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KI zur Erkennung von Schlüsselgenen bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt

12th June 2024

Forscher der Icahn School of Medicine am Mount Sinai haben ungewöhnliche kodierende Variationen in 17 Genen entdeckt, die Aufschluss über die molekularen Ursachen der koronaren Herzkrankheit (KHK), einer der Haupttodesursachen, geben. Sie haben dies mit Hilfe einer hochentwickelten Technologie der künstlichen Intelligenz erreicht.

Die Ergebnisse eröffnen neue Möglichkeiten für spezifische Therapien und individualisierte Strategien zur Behandlung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, indem sie die genetischen Variablen aufdecken, die die Herzkrankheit beeinflussen.

Die in den letzten zehn Jahren aufgetretenen Schwierigkeiten bei der Suche nach ungewöhnlichen Kodierungsvariationen, die mit KHK in Verbindung stehen, unter Verwendung herkömmlicher Techniken, die von Patienten und Kontrollpersonen abhängen, wurden als Anstoß für die Untersuchung identifiziert. Die Unfähigkeit der diagnostischen Codes, die Komplexität der KHK angemessen zu repräsentieren, veranlasste die Forscher, nach alternativen Untersuchungsmethoden zu suchen.

Der Hauptautor Ben Omega Petrazzini, BS, assoziierter Bioinformatiker im Labor von Dr. Do am Icahn Mount Sinai, erklärte: „Unsere frühere Lancet-Veröffentlichung hat gezeigt, dass ein maschinelles Lernmodell, das mit elektronischen Gesundheitsdaten trainiert wurde, einen In-silico-Score für die koronare Herzkrankheit erstellen kann, der das gesamte Krankheitsspektrum erfasst“.

Er fuhr fort: „Auf der Grundlage dieser Ergebnisse stellten wir die Hypothese auf, dass der In-silico-Score für KHK neue seltene Kodierungsvarianten im Zusammenhang mit KHK aufdecken könnte, indem er eine ganzheitlichere Sicht auf die Krankheit bietet.“

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