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Children's Mercy es el primero en utilizar la tecnología de secuenciación genómica más avanzada

11th October 2023

Children's Mercy Kansas City, una de las principales organizaciones independientes de salud pediátrica del país, anunció que es el primer sistema de atención médica que utiliza la secuenciación HiFi de 5 bases, la tecnología de secuenciación genómica más avanzada del mundo de PacBio, en el entorno clínico para acelerar los diagnósticos de aún más pacientes y familias La tecnología de vanguardia reemplaza el exoma rápido, el análisis de micromatrices cromosómicas y otras pruebas de diagnóstico convencionales como evaluación acelerada de primera línea para los pacientes más críticos en el hospital con una fuerte sospecha de enfermedad genética. "La evidencia que hemos generado respalda la adopción clínica de la secuenciación HiFi de 5 bases y hemos demostrado su utilidad sobre otras modalidades de prueba convencionales", dijo Tomi Pastinen, MD, PhD., Director del Centro de Medicina Genómica de Children's Mercy. "Hemos podido consolidar pruebas, aumentar la eficiencia y mejorar los resultados de diagnóstico junto con acelerar el tiempo de entrega de las pruebas; los resultados que pueden llevar meses con múltiples pruebas heredadas ahora se pueden lograr en dos semanas con la secuenciación HiFi". "La adopción temprana de HiFi-GS en nuestro laboratorio certificado por CLIA se basa en nuestro historial de ser el primer hospital en los EE. UU. en lanzar pruebas clínicas de secuenciación del genoma completoâ, agregó Carol Saunders, PhD FACMG, directora de la División de Genética y Genómica Clínica de Children's Mercy. El Children's Mercy Research Institute (CMRI) ha utilizado la secuenciación HiFi de 5 bases en su programa de investigación acelerado por donantes Genomic Answers for Kids (GA4K), un repositorio de datos pediátricos único en su tipo para facilitar la búsqueda de respuestas y tratamientos novedosos. de enfermedades genéticas pediátricas, durante el último año. "Children's Mercy se dedica exclusivamente a mejorar la salud y el bienestar de todos los niños, y GA4K sentó las bases para hacer posible la integración perfecta de esta tecnología en nuestra atención clínica de primer nivel", afirmó Paul Kempinski, MS, FACHE, presidente y director. Director Ejecutivo, Children's Mercy. "La investigación, la innovación y la inversión que hemos realizado transformarán las vidas de nuestros pacientes y familias proporcionando respuestas y esperanza rápidamente incluso para las enfermedades más raras". Desarrollado por PacBio, un proveedor líder de soluciones de secuenciación de alta calidad y precisión, y pionero en el CMRI, el Dr. Pastinen y su equipo han secuenciado con éxito 1.500 genomas humanos utilizando secuenciación HiFi de 5 bases, capturando todos los mecanismos conocidos de enfermedades genéticas en una sola prueba de secuenciación, algo que no había sido posible antes. âEn nuestra investigación hemos podido poner fin a muchas "odiseas" de diagnóstico para familias con las capacidades únicas de la secuenciación genómica HiFi de 5 bases. Es emocionante ver el impacto y la difusión de la tecnología en la atención clínica de niños con enfermedades rarasâ, afirmó el Dr. Pastinen. El próximo objetivo es demostrar la utilidad de la secuenciación clínica de todo el genoma de alta fidelidad sobre las modalidades de prueba convencionales, lograr un rendimiento diagnóstico incremental del 5 al 10 % y garantizar un tiempo de respuesta corto de los resultados de la prueba, de menos de dos semanas. Children's Mercy busca alentar a los proveedores médicos a consolidar las modalidades de pruebas heredadas en una "columna vertebral de alta fidelidad" y llevará a cabo un lanzamiento clínico que comprenderá cientos de niños críticos sucesivos evaluados para detectar enfermedades genéticas para alcanzar un tamaño de muestra sólido. "Esta importante e innovadora investigación basada en evidencia realizada por Children's Mercy tiene un potencial significativo para revolucionar nuestra comprensión de la base genética de las enfermedades raras y hereditarias", dijo Christian Henry, presidente y director ejecutivo de PacBio. "Apoyamos a Children's Mercy en sus esfuerzos por comprender mejor estas enfermedades y esperamos que estos conocimientos ayuden en última instancia a los médicos a mejorar los resultados de los pacientes".

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