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Children's Mercy est le premier à utiliser la technologie de séquençage génomique la plus avancée

11th October 2023

Children's Mercy Kansas City, l'une des principales organisations indépendantes de santé pédiatrique du pays, a annoncé qu'elle est le premier système de soins de santé à utiliser le séquençage HiFi à 5 bases, la technologie de séquençage génomique la plus avancée au monde de PacBio, dans le cadre clinique pour accélérer les diagnostics de encore plus de patients et de familles La technologie de pointe remplace l'exome rapide, l'analyse par micropuce chromosomique et d'autres tests de diagnostic conventionnels comme évaluation accélérée de première intention pour les patients les plus gravement malades de l'hôpital avec une forte suspicion de maladie génétique. "Les preuves que nous avons générées soutiennent l'adoption clinique du séquençage HiFi à 5 bases et nous avons démontré son utilité par rapport à d'autres modalités de test conventionnelles", a déclaré Tomi Pastinen, MD, PhD., directeur du Centre de médecine génomique de Children's Mercy. « Nous avons pu consolider les tests, augmenter l'efficacité et améliorer les rendements des diagnostics tout en accélérant le délai d'exécution des tests. Des résultats qui peuvent prendre des mois avec plusieurs tests existants peuvent désormais être obtenus en deux semaines grâce au séquençage HiFi. » « L'adoption précoce de HiFi-GS dans notre laboratoire certifié CLIA s'appuie sur notre expérience en tant que premier hôpital aux États-Unis à lancer des tests cliniques de séquençage du génome entier », a ajouté Carol Saunders, PhD FACMG, directrice de division, génétique clinique et génomique, Children's Mercy. Le Children's Mercy Research Institute (CMRI) a utilisé le séquençage HiFi à 5 bases dans son programme de recherche accéléré par les donateurs Genomic Answers for Kids (GA4K), un référentiel de données pédiatriques unique en son genre pour faciliter la recherche de réponses et de nouveaux traitements. de maladies génétiques pédiatriques, au cours de la dernière année. "Children's Mercy se consacre exclusivement à l'amélioration de la santé et du bien-être de tous les enfants, et GA4K a jeté les bases permettant d'intégrer de manière transparente cette technologie dans nos soins cliniques de classe mondiale", a déclaré Paul Kempinski, MS, FACHE, président et chef Directeur exécutif, Children's Mercy. « La recherche, l'innovation et les investissements que nous avons réalisés transformeront la vie de nos patients et de nos familles, en apportant rapidement des réponses et de l'espoir, même pour les maladies les plus rares. » Développé par PacBio, l'un des principaux fournisseurs de solutions de séquençage de haute qualité et très précises, et lancé par le Le CMRI, le Dr Pastinen et son équipe ont réussi à séquencer 1 500 génomes humains à l’aide du séquençage HiFi à 5 bases – capturant tous les mécanismes connus des maladies génétiques dans un seul test de séquençage, ce qui n’était pas possible auparavant. « Dans nos recherches, nous avons pu mettre fin à de nombreuses « odyssées » diagnostiques pour les familles grâce aux capacités uniques du séquençage génomique HiFi à 5 bases. Il est passionnant de constater l'impact et la diffusion de la technologie dans les soins cliniques des enfants atteints de maladies rares », a déclaré le Dr Pastinen. Le prochain objectif est de démontrer l’utilité du séquençage clinique HiFi du génome entier par rapport aux modalités de test conventionnelles, d’obtenir un rendement diagnostique supplémentaire de 5 à 10 % et de garantir un délai d’exécution des résultats de test court, inférieur à deux semaines. Children's Mercy cherche à encourager les prestataires médicaux à consolider les modalités de tests existantes sur une « épine dorsale HiFi » et procédera à un lancement clinique qui comprendra des centaines d'enfants successifs gravement malades évalués pour une maladie génétique afin d'atteindre une taille d'échantillon robuste. « Cette recherche importante et innovante fondée sur des preuves menée par Children's Mercy présente un potentiel important pour révolutionner notre compréhension des bases génétiques des maladies rares et héréditaires », a déclaré Christian Henry, président et directeur général de PacBio. « Nous soutenons Children's Mercy dans ses efforts visant à mieux comprendre ces maladies et espérons que ces connaissances aideront à terme les cliniciens à améliorer les résultats pour les patients. »

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