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„Die Hoffnung geht nicht verloren“ für die 50 % der Patienten mit seltenen Krankheiten ohne Antworten

2nd October 2023

„Für Menschen mit nicht diagnostizierten seltenen Krankheiten geht die Hoffnung nicht verloren“, lautete die Kernbotschaft der Präsentation von Neil Ward, Vizepräsident und General Manager EMEA von PacBio, auf dem Genomics England Research Summit. Ungefähr 3,5 Millionen Menschen (1 von 17) im Vereinigten Königreich haben oder sind von einer seltenen Krankheit betroffen, aber die Suche nach den zugrunde liegenden Ursachen seltener Krankheiten ist eine große Herausforderung, da die Menschen durchschnittlich 4 bis 5 Jahre auf Antworten warten müssen. Untersuchungen haben ergeben, dass der komplexe Diagnoseprozess den NHS England in den letzten zehn Jahren nicht nur mit hohen persönlichen Kosten, sondern auch mit über 3,4 Milliarden Pfund gekostet hat. Während 80 % der seltenen Krankheiten genetischen Ursprungs sind, wies Ward darauf hin, dass weniger als 50 % der Patienten mit seltenen Krankheiten eine Diagnose erhalten haben, selbst bei der Short-Read-Sequenzierung des gesamten Genoms. Er argumentierte, dass die derzeit in Großbritannien verwendeten Testtechniken veraltet seien und dass alternative Technologien schneller mehr Antworten liefern könnten. „Großbritannien hat erheblich in die Genomforschung investiert, um seltene Krankheiten zu bekämpfen.“ Initiativen wie das 100.000-Genom-Projekt haben sicherlich zu bedeutenden Durchbrüchen in der menschlichen Gesundheit beigetragen. Aber wir müssen uns jetzt darauf konzentrieren, Antworten für die Menschen zu finden, die noch im Dunkeln tappen“, kommentiert Ward. „Fortgeschrittenere Genomtechnologien sind jetzt verfügbar und können Aufschluss über einige der anspruchsvolleren Varianten geben, die bei der ersten Analyse möglicherweise übersehen wurden.“ Wenn das Vereinigte Königreich seine Position als wissenschaftliche Supermacht behaupten und Familien die Antworten geben will, die sie verdienen, müssen wir in die neuesten Sequenzierungsmethoden investieren. Der aktuelle Standardweg für seltene Krankheiten variiert in ganz Großbritannien. In England und Wales ist die Short-Read-Sequenzierung des gesamten Genoms der derzeitige Behandlungsstandard. Bei diesem Prozess wird die DNA in kleine Fragmente zerlegt, die dann mit einem Referenzgenom abgeglichen werden, in der Hoffnung, Varianten zu identifizieren, die möglicherweise krankheitsverursachend sind. Den von Ward auf dem Gipfel präsentierten Daten zufolge liefern diese Tests in mehr als 50 % der Fälle keine Antworten. Inzwischen verwendet Schottland eine mehrstufige „Eliminierungsprozess“-Technik namens Exomsequenzierung, die nach kleinen genetischen Veränderungen sucht, die mit bestimmten seltenen Krankheiten verbunden sind. Allerdings sind diese Tests auf nur 50 Millionen Basenpaare von 3 Milliarden im menschlichen Genom beschränkt, sodass der Test einige der längeren, komplexeren Variationen im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten nicht erfassen kann. Ward erörterte, wie eine alternative Sequenzierungstechnologie namens HiFi Long Read Sequencing eine Schlüsselrolle dabei spielen könnte, das Verständnis seltener Krankheiten für Forscher im Vereinigten Königreich zu verbessern. Diese Technologie verwendet viel längere DNA-Abschnitte und liefert in Kombination mit neuen, hochmodernen computergestützten Datenanalysetools tiefere und genauere Einblicke in das Genom als herkömmliche Gentests. Laut Ward kann der Einsatz von Long-Read-Sequenzierung zu einem früheren Zeitpunkt im Prozess letztendlich die Kosten senken und bessere Erkenntnisse für Familien liefern, die die genetischen Grundlagen bestimmter seltener Krankheiten verstehen möchten. „Es gibt Hoffnung für diejenigen, die noch auf Antworten warten.“ „Die Kosten für lange Lesevorgänge sind im letzten Jahr erheblich gesunken, sodass es einfacher ist, sie in großem Maßstab umzusetzen“, fuhr Ward fort. „Der NHS war der erste Gesundheitsdienst der Welt, der eine Short-Read-Sequenzierung des gesamten Genoms als Teil der Routineversorgung anbot.“ Wir müssen jetzt Prioritäten setzen, wie lange die Lesetechnologie unseren Wissenschaftlern noch tiefere Einblicke in das Genom ermöglichen und bessere Ergebnisse für Familien liefern könnte.“

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