estudio de las enfermedades del corazón a gran escala revela las raíces genéticas de la enfermedad de la infan

Los investigadores han descubierto mutaciones genéticas vinculadas a tres nuevos trastornos congénitos del corazón raras a través de la mayor estudio genómico de las enfermedades del corazón en los niños.

Un equipo del Instituto Wellcome Trust Sanger trabajó con colaboradores internacionales para secuenciar y analizar los segmentos codificantes de proteínas del genoma de 1.900 enfermedad cardíaca congénita (CHD) de los pacientes y sus padres.

Nueve de cada diez pacientes con CC han aislado los defectos del corazón y se llaman no sindrómica, mientras que el resto de los pacientes con CC sindrómicas tienen problemas de desarrollo adicionales como anomalías en otros órganos, o una discapacidad intelectual.

Anteriormente se había pensado que estas dos formas pueden ser causadas por mutaciones espontáneas ausentes en los padres, pero este estudio demostró que los pacientes no sindrómica no tienen estas mutaciones, lo que demuestra que habían heredado dañar variantes genéticas de los padres aparentemente sanos.

La comprensión de estos factores podría hacer posible para asesorar a los padres con mayor precisión acerca de sus posibilidades de tener un segundo hijo con cardiopatía coronaria.

El Dr. Mathew Hurles, autor principal del Instituto Wellcome Trust Sanger, dijo: "Este es el primer estudio para cuantificar el papel que las variantes hereditarias poco desempeñan en las enfermedades del corazón no sindrómica, y es extremadamente valiosa ya que estos pacientes representan el 90 por ciento de las enfermedades del corazón los pacientes en todo el mundo ".