étude de la maladie de coeur à grande échelle révèle les racines génétiques de la maladie de l'enfance

Les chercheurs ont découvert des mutations génétiques rares liées à trois nouveaux troubles cardiaques congénitales à travers la plus grande étude génomique de maladie cardiaque chez les enfants.

Une équipe du Wellcome Trust Sanger Institute a travaillé avec des collaborateurs internationaux de séquencer et d'analyser les segments codant pour des protéines du génome de 1.900 maladie cardiaque congénitale (CHD) patients et leurs parents.

Neuf sur dix patients atteints de coronaropathie ont isolé des malformations cardiaques et sont appelées non-syndromique, tandis que le reste des patients atteints de coronaropathie syndromiques ont des problèmes de développement supplémentaires tels que des anomalies dans d'autres organes, ou une déficience intellectuelle.

Il avait déjà été pensé que ces deux formes peuvent être causées par des mutations spontanées absentes chez les parents, mais cette étude a montré que les patients non-syndromique ne disposaient pas de telles mutations, prouvant qu'ils avaient hérité d'endommager les variantes génétiques des parents apparemment en bonne santé.

La compréhension de ces facteurs pourrait permettre de conseiller les parents plus précisément sur leurs chances d'avoir un deuxième enfant avec CHD.

Dr Mathew Hurles, auteur principal de l'Institut Sanger du Wellcome Trust, a déclaré: «Cette étude est la première à quantifier le rôle que les variants rares héréditaires jouent dans CHD non-syndromique, et est extrêmement précieux car ces patients représentent 90 pour cent du CHD patients dans le monde. "