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Genmutation Untermauerung Multipler Sklerose entdeckt

2nd June 2016

A-Gen-Mutation, die direkt auf die Entwicklung von Multipler Sklerose (MS) das erste Mal verbunden werden kann, wurde entdeckt.

Die University of British Columbia Forschung untersucht eine große Datenbank von genetischem Material aus fast 2.000 Familien in ganz Kanada, bevor er mit fünf Fälle von MS über zwei Generationen auf eine Familie konzentriert, Exoms Sequenzierung Durchführung Codierung Mutationen betroffen, die in all diejenigen zu finden.

Nachdem ein Gen von Interesse zu identifizieren, gingen sie in die Datenbank zurück und fand die gleiche Mutation in einer anderen Familie mit mehreren Fällen von MS. Alle Patienten in diesen Familien mit der Mutation mit der progressiven Krankheitsform dargestellt.

Dies könnte es ermöglichen, zellulären und Tiermodelle für die MS zu entwickeln, die physiologisch relevant für die menschliche Krankheit sind, so dass die Wissenschaftler zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen sowie zu erstellen, die Therapien zielen seine genetische Basis zu studieren.

Carles Vilarino-Guell, Assistant Professor für die Abteilung für Medizinische Genetik an der University of British Columbia, sagte: "Es ist wenig über die biologischen Prozesse bekannt, die zum Ausbruch der Krankheit führen, und diese Entdeckung hat große Mengen an Potenzial für die Entwicklung von neue Behandlungen, die die zugrunde liegenden Ursachen, nicht nur die Symptome zu bekämpfen. "

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