HGMD base de datos de Qiagen seleccionado para su uso en el proyecto de Genómica Inglaterra

Qiagen ha anunciado que su base de datos de mutación genética humana HGMD ha sido seleccionado para su uso en un proyecto de Genómica Inglaterra.

El Proyecto Genoma 100.000 utilizará Solución profesional HGMD Línea de Qiagen para apoyar a los científicos, médicos e investigadores a través de 13 NHS centros de medicina genómica en sus informes e interpretación trabajo clínico.

Con 100.000 Genomas, Inglaterra planea Genómica para reunir y analizar los genomas completos de una gran cohorte de pacientes, con el objetivo de identificar las causas de la enfermedad y los posibles tratamientos futuros.

HGMD ofrece una base de conocimiento importante para la interpretación de los datos genómicos en enfermedades hereditarias y poco comunes, con los datos curada y extraídos de la literatura científica y clínica del mundo.

Se espera que el uso de estos datos proporcionará el Proyecto Genoma 100.000 con una visión más profunda enfermedades hereditarias raras, ayudar al diagnóstico y tratamiento personalizado de los pacientes.

Dr. Laura Furmanski, vicepresidente senior y jefe del área de negocios de bioinformática de Qiagen, dijo: "Las soluciones bioinformáticas líderes en la industria de Qiagen, incluyendo el contenido HGMD basado en la nube, ayudarán a 100.000 Genomas obtienen información procesable de un grupo masivo de datos de secuenciación de próxima generación ".

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