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Lien génétique entre les maladies cardiaques et le développement neurologique découvert

4th December 2015

Les chercheurs ont identifié un lien entre la maladie cardiaque congénitale et des retards du développement neurologique touchant les enfants.

Analyse de la séquence de l'exome d'étude a impliqué la Harvard Medical School-conduit de plus de 1200 enfants et leurs parents, montrant que les enfants ayant à la fois une maladie cardiaque congénitale et neurodéveloppementaux retards partagent certaines mutations génétiques.

Des mutations dans la partie codante de la protéine des génomes des enfants atteints de cardiopathie congénitale ont été identifiés qui ne figuraient pas dans les génomes de leurs parents. Plus de ces mutations de novo ont été vus dans les gènes qui sont fortement exprimés dans le cœur en développement.

Ces résultats confortent le cas pour des anomalies cardiaques et extracardiaques ayant des causes génétiques partagées, plutôt que d'être le résultat d'interventions chirurgicales ou des facteurs environnementaux.

Il pourrait également conduire à un dépistage précoce pour aider à identifier les nouveau-nés avec une cardiopathie congénitale qui sont à risque élevé de difficultés sur le développement neurologique.

Co-auteur principal Christine Seidman, professeur de génétique et de médecine à l'hôpital Brigham and Women, a déclaré: «Si nous pouvions identifier les enfants à risque élevé de retards du développement neurologique, ils pourraient recevoir une surveillance accrue et des interventions antérieures à se produire maintenant."

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