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mutación del gen de la esclerosis múltiple apuntalamiento descubierto

2nd June 2016

Una mutación en el gen que se puede conectar directamente con el desarrollo de la esclerosis múltiple (MS) se ha descubierto por primera vez.

La Universidad de la Columbia Británica de investigación examinó una gran base de datos de material genético de casi 2.000 familias a través de Canadá, antes de concentrarse en una familia con cinco casos de MS a través de dos generaciones, la realización de la secuenciación del exoma para encontrar mutaciones de codificación presentes en todos los afectados.

Después de la identificación de un gen de interés, regresaron a la base de datos y encontraron la misma mutación en otra familia con múltiples casos de EM. Todos los pacientes de estas familias con la mutación se presenta con la forma progresiva de la enfermedad.

Esto podría hacer posible el desarrollo de modelos celulares y animales para la EM que son fisiológicamente relevante para las enfermedades humanas, lo que permite a los científicos estudiar los mecanismos subyacentes de la enfermedad, así como para crear terapias que se dirigen a su base genética.

Carles Vilariño-Güell, profesora asistente del departamento de genética médica en la Universidad de Columbia Británica, dijo: "Se sabe muy poco acerca de los procesos biológicos que conducen a la aparición de la enfermedad, y este descubrimiento tiene grandes cantidades de potencial para el desarrollo nuevos tratamientos que abordan las causas subyacentes y no sólo los síntomas ".

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