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Mutation sous-jacente sévère d'épilepsie infantile précoce identifié

7th September 2015

Les chercheurs ont mis en évidence que des mutations dans le gène codant pour la protéine KCC2 peut causer de graves début de l'épilepsie infantile.

La nouvelle recherche de l'Institut Karolinska et de l'Université College de Londres a confirmé une théorie plus tôt grâce à des analyses génétiques à grande échelle d'une famille avec deux enfants touchés à SciLifeLab à Stockholm.

Des mutations ont été identifiées dans le gène codant pour la protéine de transport qui ont été vu plus tard dans une autre famille avec des enfants du même touchées, avec deux des enfants dans chaque famille démontrer des symptômes similaires.

KCC2 constitue un canal chlorure localisé spécifiquement dans le cerveau et joue un rôle majeur dans l'inhibition synaptique en maintenant une faible concentration d'ions chlorure à l'intérieur des neurones.

Anna Wedell, médecin-chef à l'hôpital universitaire Karolinska et professeur au département de médecine moléculaire et de chirurgie à l'Institut Karolinska, a déclaré: "Nous avons été en mesure de prouver qu'une fonction défectueuse de la protéine KCC2 causes de l'épilepsie et donc un déséquilibre dans le cerveau de Système de régulation de ion chlorure peut être la raison de la maladie. "

Elle a ajouté que les essais cliniques sont en cours avec un médicament qui, en cas de succès, permettra de compenser pour ce règlement perturbé et améliorer la maladie.

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