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Neue Screening-Programme für Neugeborene angekündigt

12th May 2014

Neugeborene Kinder im ganzen Land sind, für vier weitere genetische Erkrankungen nach einer Empfehlung des UK National Screening Committee abgeschirmt werden.

Unter den Plänen, wird die aktuelle NHS Neugeborene Blutfleck Screening-Programm erweitert, um Prüfungen für Homocystinurie, Ahornsirupkrankheit, Glutarazidurie Typ 1 und Isovalerian Übersäuerung gehören werden.

Frühe Anzeichen dieser Krankheiten werden zusätzlich zu Phenylketonurie, angeborene Hypothyreose, Sichelzellanämie, zystische Fibrose und mittelkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, die derzeit Teil der Screening-Programm gescreent.

Es ist zu hoffen, dass dies zu gewährleisten, werden diese Bedingungen erkannt und behandelt werden so früh wie möglich, verhindern, dass Kinder sterben oder leiden Behinderung als Folge dieser Bedingungen.

Dr. Anne Mackie, Direktor der Programme für die UK National Screening Committee, sagte: "Seit dem Start des Pilot im Juli 2012 haben mehr als 700.000 Kinder in England für diese Erkrankungen und 47 mögliche Fälle mit 20 bestätigt identifiziert getestet worden."

Der Ausschuss auch vor kurzem empfohlen Pilotierung der Verwendung der Pulsoximetrie Test, um die potenziellen Vorteile der Verwendung als neue Screening-Test für angeborene Herzfehler zu bewerten.

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