Neue Studie zeigt Zusammenhang zwischen Gen-Mutationen und Autismus-Symptome

Eine neue Studie hat Licht auf die Verbindung zwischen abnorme Entwicklung des Gehirns und die wichtigsten Symptome von Autismus-Spektrum-Störung zu vergießen.

Wissenschaftler des Campus der Florida The Scripps Research Institute haben das Gen Phosphatase und Angiotensin-Homolog, die in einigen Menschen mit Autismus gestört wird, was zu Mutationen, die übermäßiges Wachstum innerhalb des Gehirns verursachen sucht.

Tests mit Tiermodellen festgestellt, dass Mutationen in diesem Gen führen zu erhöhten Hirngröße und sozialen Defiziten, mit Männchen eher Anomalien, um sich wiederholende Verhalten und Stimmung / Angst zeigen, während Frauen mehr ausgestellt zirkadiane Aktivität und emotionale Lernprobleme.

Es wird vermutet, dass diese genetische Anomalien können das normale Muster des Wachstums in wichtigen Zelltypen desynchronisieren – möglicherweise Dopamin-Neuronen -, die für das Sozialverhalten relevant sind.

Studienleiter Damon Seite, ein Biologe Scripps Research Institute, sagte: "Verbindungen haben, um an der richtigen Stelle zur richtigen Zeit für Stromkreise bilden sich normal zu entwickeln Circuitry im Sozialverhalten beteiligt sind, erweisen sich als besonders anfällig für die Auswirkungen von schlecht koordiniert zu sein. Wachstum. "

Es wird geschätzt, dass etwa einer von 100 Menschen hat Autismus-Spektrum-Störung, die Probleme mit der sozialen Interaktion und Kommunikation manifestiert, sowie eine Tendenz zu wiederholenden Denkmuster und Verhaltensweisen.