Nuevo estudio pone de relieve los genes que protegen contra las enfermedades

Un nuevo estudio ha puesto de manifiesto algunos de los genes transportados por las personas con factores de protección de la enfermedad.

Dirigido por la Escuela de Medicina Monte Sinaí, esta investigación representa el mayor estudio hasta la fecha genoma e informó de la primera búsqueda sistemática a través de cientos de trastornos mendelianos para identificar los genes que pueden prevenir las condiciones de los países emergentes.

ADN de 12 conjuntos de datos previamente recogidos se analizaron mediante un panel de secuenciación selectiva de nuevo desarrollo para detectar los genes de 874 584 enfermedades genéticas distintas, incluyendo enfermedades metabólicas, enfermedades neurológicas o trastornos del desarrollo presentes en la infancia con síntomas severos.

Un proceso sofisticado y profundo análisis identificó 13 personas sanas con variantes genéticas asociadas con ocho enfermedades. Todavía no ha sido posible contactar con ellos, pero se cree que mediante el estudio de ellos, se podrían hacer nuevos descubrimientos sobre las protecciones naturales contra la enfermedad.

Dr. Eric Schadt, profesor de la genómica en la Escuela de Icahn de Medicina del Monte Sinaí, dijo: "Millones de años de evolución han producido muchos más mecanismos de protección de lo que entendemos actualmente Caracterización de las complejidades de nuestro genoma en última instancia, revelar elementos que podrían promover la salud. de manera que ni siquiera hemos imaginado ".