Qiagen HGMD Datenbank für die Verwendung in Genomics England Projekt ausgewählt

Qiagen hat angekündigt, dass seine HGMD menschliche Gen-Mutation Datenbank für die Verwendung in einem Genomics England Projekt ausgewählt wurde.

Die 100.000 Genomes Projekt wird nutzen Qiagen HGMD Online Professionelle Lösung für Wissenschaftler, Kliniker und Forscher in 13 NHS genomischen Medizin-Zentren in ihrer klinischen Berichterstattung und Arbeit unterstützen.

Mit 100.000 Genomen plant Genomics England zu sammeln und die vollständigen Genome von einer großen Kohorte von Patienten, mit dem Ziel der Identifizierung der Ursachen von Krankheiten und mögliche zukünftige Behandlungen zu analysieren.

HGMD bietet eine umfangreiche Wissensbasis für die Interpretation von Genomdaten in erbliche und seltene Krankheiten, mit Daten kuratiert und von der Welt der wissenschaftlichen und klinischen Literatur gezogen.

Es wird erwartet, dass mit Hilfe dieser Daten liefert das 100.000 Genomes Projekt mit tieferen Einblick in seltenen Erbkrankheiten, zur Erleichterung der Diagnose und maßgeschneiderte Behandlung von Patienten.

Dr. Laura Furmanski, Senior Vice President und Leiter des Qiagen Bioinformatikgeschäft Bereich, sagte: "Qiagen in der Branche führenden Bioinformatik-Lösungen, einschließlich Cloud-basierten HGMD Inhalten, werden 100.000 Genomen ableiten umsetzbare Erkenntnisse aus einem riesigen Pool von Next-Generation-Sequencing-Daten helfen . "

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