Vínculo genético entre el corazón y la enfermedad del neurodesarrollo descubierto

Los investigadores han identificado una relación entre la enfermedad cardíaca congénita y retraso del desarrollo neurológico que afectan a los niños.

Los análisis de secuencia del exoma estudio participaron liderada por la Harvard Medical School de más de 1.200 niños y sus padres, que muestra que los niños con retrasos tanto en la enfermedad cardíaca congénita y del desarrollo neurológico comparten ciertas mutaciones genéticas.

Se identificaron mutaciones en la parte de la codificación de proteínas de los genomas de los niños con cardiopatía congénita que no estaban presentes en los genomas de sus padres. Más de estas mutaciones de novo fueron vistos en los genes que son altamente expresado en el corazón en desarrollo.

Estos resultados refuerzan el caso de anomalías cardíacas y extracardiacas que tienen causas genéticas compartidos, en lugar de ser el resultado de cirugías o factores ambientales.

También podría dar lugar a las primeras pruebas para ayudar a identificar los recién nacidos con cardiopatía congénita que están en alto riesgo de problemas de desarrollo neurológico.

Co-autor Christine Seidman, profesor de la genética y la medicina en el Brigham and Women Hospital, dijo: "Si pudiéramos identificar a los niños en alto riesgo de retrasos del desarrollo neurológico, que podrían recibir una mayor vigilancia y las intervenciones anteriores a ocurrir ahora."