Nouvelle recherche sur l'autisme publiée

Une étude publiée dans Nature Genetics a établi un lien entre les mutations dans les régions non codantes du génome humain et l'autisme. Des chercheurs du Flatiron Institute Center et de l'Institut médical Howard Hughes de biologie computationnelle de New York ont eu recours à l'apprentissage automatique pour analyser l'ensemble du génome de 1 790 personnes atteintes d'autisme et de leurs parents et frères et sœurs non affectés, afin de prédire l'impact d'une séquence donnée sur l'expression des gènes. prédit les ramifications des mutations génétiques dans des parties du génome qui ne codent pas pour les protéines. Dans cette analyse, des mutations non codantes chez de nombreux enfants autistes ont modifié la régulation des gènes et suggéré que ces mutations affectaient l'expression des gènes dans le cerveau et des gènes déjà liés à l'autisme, comme ceux responsables de la migration et du développement des neurones. Les prévisions du modèle ont été corroborées par des expériences de test de laboratoire dans lesquelles des mutations prédites à fort impact découvertes chez des enfants autistes étaient insérées dans des cellules et les modifications résultantes de l'expression des gènes observées. Christopher Park, chercheur au CCB, a déclaré: "Cela est cohérent avec la manière dont l'autisme se manifeste le plus probablement dans le cerveau. Ce n'est pas seulement le nombre de mutations qui se produisent, mais le type de mutations qui se produisent." Chandra Theesfeld, chercheuse dans l’équipe, a déclaré: "C’est un changement dans la réflexion sur les études génétiques que nous introduisons avec cette analyse. En plus des scientifiques qui étudient les mutations génétiques partagées sur de grands groupes d’individus, nous appliquons un ensemble d'outils intelligents et sophistiqués qui nous disent ce que toute mutation spécifique va faire, même ceux qui sont rares ou jamais observés auparavant. "