PacBio transforme l'accès à l'épigénome et rationalise les workflows

PacBio (NASDAQ : PACB), l'un des principaux développeurs de solutions de séquençage de haute qualité et très précises, a annoncé aujourd'hui la sortie d'une capacité transformatrice pour détecter la méthylation de l'ADN à l'aide des systèmes Sequel IIe et Sequel II. Cela étend la technologie de séquençage HiFi unique et hautement performante de PacBio pour inclure désormais l'accès à l'épigénome, une deuxième couche d'informations génomiques souvent laissée inexplorée en raison des limitations fondamentales des technologies de séquençage courantes. L'approche à molécule unique de PacBio offre une vue beaucoup plus holistique du comportement moléculaire pendant le séquençage. Des motifs subtils dans ces informations riches permettent la détection de bases modifiées dans l'ADN natif lors du séquençage HiFi standard. En conséquence, les scientifiques ont accès à l'épigénome sans aucun coût, effort ou complexité supplémentaire. Cette avancée débloquera de nouvelles opportunités importantes dans un large éventail d'applications en sciences biologiques fondamentales et appliquées. Cette mise à jour comprend également un large éventail d'améliorations du flux de travail pour améliorer l'expérience client, telles que des flux de travail et des consommables de préparation de bibliothèques simplifiés, unifiés et accélérés, la surveillance des performances des instruments en direct et la prise en charge de l'analyse sur instrument pour le génome du virus adéno-associé recombinant (rAAV). séquençage, une application biopharmaceutique en croissance rapide pertinente pour la recherche sur la thérapie génique et le développement de vaccins. «Avec chaque lancement de produit, nous continuons d'améliorer l'utilité et la valeur de la plateforme Sequel II et IIe, offrant aux chercheurs des capacités uniques qui différencient le séquençage PacBio HiFi de toutes les autres technologies de séquençage», a déclaré Christian Henry, président et chef de la direction de PacBio. "Nos dernières améliorations apportées à la plate-forme Sequel II et IIe, y compris le séquençage à 5 bases et des flux de travail améliorés, devraient à la fois simplifier la capacité à générer des données de haute qualité et permettre une meilleure compréhension de la complexité du génome." Plusieurs tests sont actuellement nécessaires pour évaluer cas de maladies rares pour le séquençage et la variation de la méthylation. Le séquençage HiFi a le potentiel de changer cela en mesurant à la fois la variation génétique et épigénétique sur l'ensemble du génome en une seule expérience. Nous avons réussi à utiliser le séquençage HiFi à 5 bases à Children's Mercy Kansas City pour identifier la méthylation anormale dans les cas d'expansion répétée, et nous prévoyons de l'appliquer à tous les futurs génomes que nous séquencerons. Il est passionnant d'accéder à un autre aspect du génome sans avoir à modifier les procédures de manipulation ou de séquençage des échantillons », a déclaré Emily Farrow, PhD, CGC, directrice des opérations de laboratoire à Children's Mercy Kansas City et professeure agrégée de pédiatrie à l'école de l'Université du Missouri à Kansas City. de Médecine. « Nous avons découvert que les modèles de méthylation CpG détectés dans les génomes de la tomate et du maïs à l'aide du séquençage HiFi sont hautement concordants avec le séquençage au bisulfite standard, mais permettent de résoudre les éléments transposables et d'autres séquences qui sont hors de portée avec des lectures courtes. Lorsqu'il est combiné avec les capacités incroyables du séquençage HiFi pour l'assemblage du génome et l'analyse des variations, cela crée une opportunité inégalée pour l'analyse du génome et de l'épigénome de très haute qualité des génomes de plantes et de vertébrés à partir d'un seul type de données », a déclaré Michael Schatz, PhD, Bloomberg Distinguished Professeur d'informatique et de biologie à l'Université Johns Hopkins. La technologie de séquençage HiFi de PacBio offre une vue complète des génomes et des transcriptomes. Mais l'ADN contient beaucoup plus d'informations subtilement codées sous forme de modifications « épigénétiques » des bases de l'ADN. Cet épigénome influence la façon dont les gènes sont exprimés et joue un rôle majeur dans la détermination de la fonction biologique dans la santé et la maladie. Historiquement, l'accès à l'épigénome a été difficile et a nécessité des sacrifices en termes de longueur de lecture, de précision et d'exhaustivité tout en ajoutant de la complexité au flux de travail. En incluant la détection automatique de la base modifiée clé chez l'homme et de nombreuses autres espèces (5mC dans les motifs CpG), la technologie de séquençage PacBio permet d'accéder au génome et à l'épigénome combinés sans sacrifier les longueurs de lecture, la précision ou l'exhaustivité, et sans nécessiter d'étapes de flux de travail supplémentaires. La rationalisation des flux de travail est un objectif clé pour PacBio, et cette dernière mise à jour facilite l'exécution du séquençage HiFi. Le nouveau kit de préparation SMRTbell 3.0 de la société est capable de réduire de 50 % ou plus le temps de travail pour les applications de séquençage du génome entier et de réduire les apports d'ADN requis de 40 % (à trois microgrammes par génome humain). Le kit de préparation SMRTbell 3.0 convient à une large gamme d'applications et prend en charge l'automatisation et le traitement par lots des échantillons. PacBio a également introduit une nouvelle plaque de séquençage à réaction unique et un plateau SMRT Cell 8M qui permettent aux clients de mieux analyser les échantillons à leur convenance. Pour plus d'informations sur le système PacBio Sequel IIe et les nouvelles améliorations, visitez https://www.pacb.com/products-and-services/sequel-system/latest-system-release/