PacBio et Twist Bioscience proposent un portefeuille initial de panels d'enrichissement de cibles pour le

Un développeur leader de solutions de séquençage de haute qualité et très précises, et Twist Bioscience Corporation, une société permettant aux clients de réussir grâce à son offre d'ADN synthétique de haute qualité utilisant sa plate-forme de silicium, ont annoncé aujourd'hui la disponibilité d'un portefeuille initial de -panneaux de gènes à lecture longue sur étagère. Ces panneaux fixes Twist Alliance sont conçus pour capturer les régions cibles de manière rentable et à haut débit. Les clients auront également la possibilité de développer un panneau entièrement personnalisable et évolutif de leur propre conception pour le séquençage avec les lectures PacBio HiFi. "Nos clients ont demandé un moyen de concentrer leurs expériences à lecture longue et de maximiser le débit", a déclaré Christian Henry, président et chef de la direction de PacBio. "Grâce à cette collaboration avec Twist, nous avons développé des produits prêts à l'emploi qui, selon nous, offrent cette capacité. Des collaborations comme celle-ci nous aident à apporter rapidement de nouvelles solutions à nos clients et à faire avancer notre mission de permettre la promesse de la génomique pour une meilleure santé humaine. ." « Ces panels développés avec PacBio permettent aux clients de séquencer des régions du génome qui peuvent aider les chercheurs à étudier le rôle de la génétique dans la réponse aux médicaments et à découvrir des régions difficiles à lire, comme les « gènes sombres » et les gènes associés aux maladies neurodégénératives et cardiovasculaires. avec les outils NGS leur permet d'approfondir leurs recherches et de mieux comprendre le rôle que jouent certains gènes dans les maladies, ce qui pourrait un jour se traduire par des percées pour les patients », a déclaré Emily M. Leproust, Ph.D., PDG et co -fondateur de Twist Bioscience. "Bien qu'il s'agisse de panels à lecture longue, les panels Twist Alliance sont développés en partenariat avec des experts dans leur domaine pour approfondir les recherches et peuvent être rendus compatibles avec n'importe quelle technologie de séquençage." PacBio et Twist ont collaboré avec des chercheurs d'institutions de premier plan pour développer deux panels Alliance. Un panel comprend une couverture de près de 400 gènes complexes et médicalement pertinents, et un autre a été conçu pour capturer 50 gènes pharmacogénomiques. Bon nombre des gènes difficiles se trouvent dans les soi-disant «régions sombres» du génome humain qui sont difficiles à séquencer ou à cartographier avec précision à l'aide de technologies de séquençage à lecture courte standard. Le panel de gènes sombres a été développé avec des chercheurs d'une institution de premier plan pour interroger et détecter près de 400 gènes difficiles à séquencer d'importance médicale, tels que SMN1 et SMN2, GBA et LPA, qui sont associés à l'amyotrophie spinale, à la maladie d'Alzheimer et à maladies cardiovasculaires, respectivement. Le panel de pharmacogénomique comprend des gènes avec des niveaux de preuve élevés pour la mise en œuvre des directives de prescription. En plus des nouvelles capacités fournies par les panels à lecture longue, PacBio collabore également avec Twist pour démontrer le haut niveau de précision qui peut être atteint en utilisant la chimie du séquençage par liaison (SBB). Par nature, SBB excelle dans la résolution correcte des séries d'homopolymères et des régions répétitives. Lorsqu'il est appliqué au séquençage de l'exome entier, il a le potentiel de fournir la couverture la plus complète des gènes simples et traditionnellement difficiles à séquencer, ce qui pourrait rationaliser les flux de travail en réduisant le besoin d'essais orthogonaux.