Une nouvelle étude montre le lien entre les mutations génétiques et les symptômes de l'autisme

Une nouvelle étude a mis en lumière le lien entre le développement anormal du cerveau et les symptômes clés de trouble du spectre autistique.

Les scientifiques du campus de la Floride de The Scripps Research Institute ont étudié la phosphatase gène et tensin homologue, qui est perturbé chez certaines personnes atteintes d'autisme, conduisant à des mutations qui provoquent une croissance excessive dans le cerveau.

Tests utilisant des modèles animaux ont constaté que des mutations dans ce gène provoquent augmentation de la taille du cerveau et les déficits sociaux, les mâles étant plus susceptibles de montrer des anomalies liées à un comportement répétitif et l'humeur / anxiété, tandis que les femelles présentaient une activité et d'apprentissage émotionnel problèmes plus circadiens.

On suppose que ces anomalies génétiques peuvent désynchroniser le schéma normal de la croissance dans les principaux types de cellules – peut-être les neurones dopaminergiques – qui sont pertinentes pour le comportement social.

Etude leader Damon page, un biologiste Scripps Research Institute, a déclaré: «Les raccordements doivent former au bon endroit au bon moment pour les circuits se développer normalement circuits impliqués dans le comportement social peut s'avérer particulièrement vulnérables aux effets du mal coordonnés. croissance. "

On estime que près d'un sur 100 a un trouble de l'autisme du spectre, qui se manifeste par des problèmes d'interaction sociale et de communication, ainsi que la tendance à motifs répétitifs de la pensée et des comportements.