De nouveaux programmes de dépistage des nouveau-nés annoncées

Les nouveau-nés à travers le pays doivent être sélectionnés pour quatre autres maladies génétiques suite à une recommandation du Comité national britannique de dépistage.

Selon les plans, le programme actuel de dépistage des nouveau-nés NHS Blood Spot sera élargi pour inclure des contrôles pour homocystinurie, maladie du sirop d'érable de l'urine, acidurie glutarique de type 1 et l'acidémie isovalérique.

Les premiers signes de ces maladies seront projetés dans plus de la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, la mucoviscidose et à chaîne moyenne acyl-CoA déshydrogénase, qui font actuellement partie du programme de dépistage.

On espère que ce sera de s'assurer que ces conditions sont détectés et traités dès que possible, empêcher les enfants de mourir ou de souffrir d'invalidité à la suite de ces conditions.

Dr Anne Mackie, directeur des programmes du Comité national britannique de dépistage, a déclaré: "Depuis le début du projet pilote en Juillet 2012, plus de 700.000 enfants en Angleterre ont été testés pour ces troubles et 47 cas possibles identifiés avec 20 confirmé."

Le comité a également recommandé récemment le pilotage de l'utilisation du test d'oxymétrie de pouls pour évaluer les avantages potentiels de son utilisation comme un nouveau test de dépistage pour une maladie cardiaque congénitale.