De nouvelles méthodes de test de gène »pourraient aider à la compréhension de l'autisme"

Enfants atteints de trouble présumé du spectre autistique (TSA) pourraient bénéficier de l'utilisation des nouvelles technologies de tests génétiques, selon une étude du Canada.

Une équipe de l'Hospital for Sick Children de Toronto a effectué une analyse chromosomique des microréseaux et le séquençage exome dans un groupe de 258 enfants non apparentés atteints de TSA pour déterminer le rendement de diagnostic moléculaire.

Parmi les enfants qui ont subi les deux formes de tests, la proportion estimée d'une cause génétique identifiable était de 15,8 pour cent. En outre, le rendement clinique des tests génétiques est beaucoup plus élevé – 37,5 pour cent – chez les enfants atteints de TSA qui avaient présentations cliniques plus complexes basés sur l'examen physique.

Les chercheurs ont conclu: "Si reproduit dans d'autres populations, ces résultats peuvent informer sélection appropriée des tests de diagnostic moléculaire pour les enfants touchés par les TSA."

Selon le rapport, ceci est une tendance positive, comme le dépistage génétique des enfants atteints de TSA semble susceptible de continuer à augmenter dans les prochaines années.

Dans une enquête d'intérêt des parents dans les tests génétiques ASD, 80 pour cent des parents ont dit qu'ils voudraient un frère plus jeune de deux ans testés pour identifier les mutations ASD-risque, même si le test n'a pas pu confirmer ou exclure un diagnostic.