Gene mutation sclérose en plaques fondement découvert

Une mutation du gène qui peut être connecté directement au développement de la sclérose en plaques (MS), a été découvert pour la première fois.

L'Université de la Colombie-Britannique a examiné la recherche d'une grande base de données du matériel génétique de près de 2.000 familles à travers le Canada, avant de se concentrer sur une famille avec cinq cas de SEP sur deux générations, d'effectuer le séquençage de l'exome pour trouver des mutations de codage présentes dans toutes les personnes touchées.

Après avoir identifié un gène d'intérêt, ils sont retournés à la base de données et a trouvé la même mutation dans une autre famille avec de multiples cas de SEP. Tous les patients de ces familles avec la mutation présenté avec la forme progressive de la maladie.

Cela pourrait permettre de développer des modèles cellulaires et animaux pour MS qui sont physiologiquement pertinents pour les maladies humaines, ce qui permet aux chercheurs d'étudier les mécanismes sous-jacents de la maladie, ainsi que pour créer des thérapies qui ciblent la base génétique.

Carles Vilarino-Guell, professeur adjoint pour le département de génétique médicale à l'Université de la Colombie-Britannique, a déclaré: «On sait peu sur les processus biologiques qui conduisent à l'apparition de la maladie, et cette découverte a des quantités massives de potentiel pour le développement de nouveaux traitements qui abordent les causes sous-jacentes, et non pas seulement les symptômes. "