Un nuevo estudio muestra el vínculo entre las mutaciones genéticas y los síntomas del autismo

Un nuevo estudio ha arrojado luz sobre la relación entre el desarrollo anormal del cerebro y los síntomas principales del trastorno del espectro autista.

Científicos del campus del Instituto de Investigación Scripps Florida han estudiado el gen de la fosfatasa y homólogo de tensina, que se interrumpió en algunos individuos con autismo, lo que lleva a las mutaciones que causan la proliferación excesiva en el cerebro.

Las pruebas que utilizan modelos animales encontraron que las mutaciones en este gen causan aumento de tamaño del cerebro y los déficits sociales, con ser más propensos a mostrar anomalías relacionadas con el comportamiento repetitivo y humor / ansiedad varones, mientras que las hembras mostraron problemas de actividad y aprendizaje emocional más circadianos.

Se supone que estas anomalías genéticas pueden desynchronise el patrón normal de crecimiento de tipos clave de células -, posiblemente, las neuronas de la dopamina – que son relevantes para el comportamiento social.

El líder del estudio Damon Página, biólogo del Instituto de Investigación Scripps, dijo: "Las conexiones tienen que formar en el lugar correcto en el momento adecuado para circuitos de desarrollarse normalmente Circuito involucrado en la conducta social puede llegar a ser particularmente vulnerables a los efectos del mal coordinada. crecimiento ".

Se estima que alrededor de una de cada 100 personas tiene trastorno del espectro autista, que se manifiesta en problemas con la interacción social y la comunicación, así como una tendencia hacia patrones repetitivos de pensamiento y comportamientos.