Neue Autismusforschung veröffentlicht

Eine in Nature Genetics veröffentlichte Studie hat Mutationen in den nichtkodierenden Regionen des menschlichen Genoms mit Autismus in Verbindung gebracht. Forscher des Flatiron Institute und des Howard Hughes Medical Institute für Computational Biology in New York analysierten mithilfe von maschinellem Lernen das gesamte Genom von 1.790 Personen mit Autismus und ihren nicht betroffenen Eltern und Geschwistern, um vorherzusagen, wie sich eine bestimmte Sequenz auf die Genexpression auswirken würde prognostizierte die Auswirkungen genetischer Mutationen in Teilen des Genoms, die keine Proteine kodieren. In dieser Analyse veränderten nichtkodierende Mutationen bei vielen autistischen Kindern die Genregulation und legten nahe, dass die Mutationen die Genexpression im Gehirn und in bereits mit Autismus in Verbindung stehenden Genen beeinflussten, wie diejenigen, die für die Migration und Entwicklung von Neuronen verantwortlich sind. Die Vorhersagen des Modells wurden durch Labortestexperimente untermauert, bei denen bei Kindern mit Autismus vorhergesagte Mutationen mit hohem Einfluss in die Zellen eingeschleust und die daraus resultierenden Veränderungen der Genexpression beobachtet wurden. Christopher Park, ein Wissenschaftler am CCB, sagte: "Dies steht im Einklang damit, wie sich Autismus höchstwahrscheinlich im Gehirn manifestiert. Es ist nicht nur die Anzahl der auftretenden Mutationen, sondern auch die Art der auftretenden Mutationen." Chandra Theesfeld, eine Wissenschaftlerin im Team, sagte: "Dies ist eine Veränderung im Denken über genetische Studien, die wir mit dieser Analyse einführen. Zusätzlich zu Wissenschaftlern, die gemeinsame genetische Mutationen über große Gruppen von Individuen untersuchen, bewerben wir uns hier eine Reihe intelligenter, ausgefeilter Tools, die uns mitteilen, was eine bestimmte Mutation bewirken wird, auch solche, die selten sind oder noch nie zuvor beobachtet wurden. "