PacBio transformiert den Zugang zum Epigenom und rationalisiert Arbeitsabläufe

PacBio (NASDAQ: PACB), ein führender Entwickler hochwertiger, hochpräziser Sequenzierungslösungen, gab heute die Veröffentlichung einer transformativen Fähigkeit zum Nachweis von DNA-Methylierung mit den Sequel IIe- und Sequel II-Systemen bekannt. Dies erweitert die einzigartige und hochleistungsfähige HiFi-Sequenzierungstechnologie von PacBio um den Zugang zum Epigenom, einer zweiten Schicht genomischer Informationen, die aufgrund grundlegender Einschränkungen gängiger Sequenzierungstechnologien oft unerforscht bleibt. Der Einzelmolekülansatz von PacBio bietet eine viel ganzheitlichere Sicht auf das molekulare Verhalten während der Sequenzierung. Subtile Muster in diesen reichhaltigen Informationen ermöglichen den Nachweis modifizierter Basen in nativer DNA während der standardmäßigen HiFi-Sequenzierung. Dadurch erhalten Wissenschaftler ohne zusätzliche Kosten, Aufwand oder Komplexität Zugang zum Epigenom. Dieser Fortschritt wird wichtige neue Möglichkeiten für ein breites Anwendungsspektrum in der grundlegenden und angewandten biologischen Wissenschaft erschließen. Dieses Update umfasst auch eine breite Palette von Workflow-Verbesserungen zur Verbesserung des Kundenerlebnisses, wie z. B. vereinfachte, vereinheitlichte und beschleunigte Bibliotheksvorbereitungs-Workflows und Verbrauchsmaterialien, Live-Überwachung der Geräteleistung und Unterstützung der Analyse des rekombinanten Adeno-assoziierten Virus (rAAV)-Genoms auf dem Gerät Sequenzierung, eine schnell wachsende biopharmazeutische Anwendung, die für die Gentherapie- und Impfstoffentwicklungsforschung relevant ist. „Mit jeder Produktveröffentlichung verbessern wir weiterhin den Nutzen und Wert der Sequel II- und IIe-Plattform, indem wir Forschern einzigartige Fähigkeiten zur Verfügung stellen, die die HiFi-Sequenzierung von PacBio von allen anderen Sequenzierungstechnologien unterscheiden“, sagte Christian Henry, President und Chief Executive Officer von PacBio. „Unsere neuesten Verbesserungen der Sequel II- und IIe-Plattform, einschließlich der 5-Basen-Sequenzierung und verbesserter Arbeitsabläufe, sollen sowohl die Generierung qualitativ hochwertiger Daten vereinfachen als auch tiefere Einblicke in die Komplexität des Genoms ermöglichen.“ „Zur Bewertung sind derzeit mehrere Tests erforderlich seltene Krankheitsfälle für die Sequenzierung und Methylierungsvariation. Die HiFi-Sequenzierung hat das Potenzial, dies zu ändern, indem sie in einem einzigen Experiment sowohl die genetische als auch die epigenetische Variation über das gesamte Genom hinweg misst. Wir hatten Erfolg mit der 5-Basen-HiFi-Sequenzierung im Children's Mercy Kansas City, um abnormale Methylierung in Fällen wiederholter Expansion zu identifizieren, und wir planen, sie auf alle zukünftigen Genome anzuwenden, die wir sequenzieren. Es ist spannend, auf einen anderen Aspekt des Genoms zuzugreifen, ohne die Probenhandhabung oder Sequenzierungsverfahren ändern zu müssen“, sagte Emily Farrow, PhD, CGC, Director of Laboratory Operations am Children’s Mercy Kansas City und außerordentliche Professorin für Pädiatrie an der University of Missouri Kansas City School der Medizin. „Wir haben festgestellt, dass die in Tomaten- und Maisgenomen mithilfe der HiFi-Sequenzierung nachgewiesenen CpG-Methylierungsmuster in hohem Maße mit der standardmäßigen Bisulfit-Sequenzierung übereinstimmen, aber die Möglichkeit bieten, transponierbare Elemente und andere Sequenzen aufzulösen, die mit kurzen Lesevorgängen unerreichbar sind. In Kombination mit den unglaublichen Möglichkeiten der HiFi-Sequenzierung für die Genomassemblierung und Variationsanalyse schafft dies eine unübertroffene Möglichkeit für eine ultrahochwertige Genom- und Epigenomanalyse von Pflanzen- und Wirbeltiergenomen aus einem einzigen Datentyp“, sagte Michael Schatz, PhD, Bloomberg Distinguished Professor für Informatik und Biologie an der Johns Hopkins University. Die HiFi-Sequenzierungstechnologie von PacBio bietet einen umfassenden Überblick über Genome und Transkriptome. Aber DNA enthält viel mehr Informationen, die subtil als „epigenetische“ Modifikationen an DNA-Basen kodiert sind. Dieses Epigenom beeinflusst, wie Gene exprimiert werden, und spielt eine wichtige Rolle bei der Bestimmung der biologischen Funktion bei Gesundheit und Krankheit. In der Vergangenheit war der Zugang zum Epigenom schwierig und erforderte Opfer in Bezug auf Lesedauer, Genauigkeit und Vollständigkeit, während der Arbeitsablauf komplexer wurde. Durch den automatischen Nachweis der wichtigsten modifizierten Base beim Menschen und vielen anderen Spezies (5 mC in CpG-Motiven) bietet die PacBio-Sequenzierungstechnologie Zugriff auf das kombinierte Genom und Epigenom, ohne die Leselänge, Genauigkeit oder Vollständigkeit zu beeinträchtigen und ohne dass zusätzliche Arbeitsschritte erforderlich sind. Die Optimierung von Arbeitsabläufen ist ein Hauptaugenmerk von PacBio, und dieses neueste Update erleichtert die Durchführung von HiFi-Sequenzierungen. Das neue SMRTbell-Vorbereitungskit 3.0 des Unternehmens ist in der Lage, die Arbeitsablaufzeit für Ganzgenom-Sequenzierungsanwendungen um 50 Prozent oder mehr und die erforderliche DNA-Eingabe um 40 Prozent (auf drei Mikrogramm pro menschliches Genom) zu reduzieren. Das SMRTbell Prep Kit 3.0 eignet sich für eine Vielzahl von Anwendungen und unterstützt die Automatisierung und Stapelverarbeitung von Proben. PacBio führte auch eine neue Einzelreaktions-Sequenzierungsplatte und ein SMRT Cell 8M-Tablett ein, mit denen Kunden Proben besser nach Belieben analysieren können. Weitere Informationen über das PacBio Sequel IIe-System und neue Verbesserungen finden Sie unter https://www.pacb.com/products-and-services/sequel-system/latest-system-release/