Erbkrankheit in von Patienten stammenden Zellen durch DNA-Reparatur-Kit effektiv behoben

Mit einem möglicherweise bahnbrechenden DNA-Reparaturkit wurden genetische Mutationen, die eine lähmende erbliche Nierenerkrankung verursachen, die junge Erwachsene und Kinder betrifft, in von Patienten stammenden Nierenzellen behoben. In dieser Studie wurde beschrieben, wie das internationale Team, um fehlerhaftes Podocin genetisch zu reparieren, ein DNA-Reparaturvehikel geschaffen hatte. Podocin ist eine häufige genetische Quelle des hereditären steroidresistenten nephrotischen Syndroms (SRNS). Podocin ist lebenswichtig für die Nierenfunktion; es ist ein Protein, das sich im Allgemeinen auf der Oberfläche spezialisierter Nierenzellen befindet. Defektes Podocin erreicht jedoch nie die Oberfläche und bleibt in der Zelle stecken, wodurch die Podozyten unheilbar geschädigt werden. Da Medikamente die Krankheit nicht heilen können, bietet die Gentherapie den Patienten Hoffnung, da sie die genetischen Mutationen repariert, die das defekte Podocin verursachen. Das Team um Professor Imre Berger und Dr. Francesco Aulicino von der Bristol School of Biochemistry hat mithilfe künstlicher Biologietechniken das Baculovirus, ein harmloses Insektenvirus, das nicht mehr durch geringe Frachtkapazität eingeschränkt ist, neu konstruiert.