New Gens Testverfahren "könnte das Verständnis von Autismus zu unterstützen '

Kinder mit Verdacht auf Autismus-Spektrum-Störung (ASD) konnte durch die Verwendung von neueren Gentests Technologien profitieren, die nach einer Studie aus Kanada.

Ein Team aus dem Hospital for Sick Children in Toronto durchgeführt chromosomalen Microarray-Analyse und Voll Exom-Sequenzierung in einer Gruppe von 258 nicht verwandten Kindern mit ASD, um die molekulare diagnostische Ausbeute zu bestimmen.

Unter den Kindern, die beide Formen der Prüfung unterzogen, der geschätzte Anteil mit einer identifizierbaren genetische Ursache war 15,8 Prozent. Darüber hinaus ist die klinische Ausbeute für genetische Tests war viel höher – 37,5 Prozent – bei Kindern mit ASD, die komplexeren klinischen Präsentationen basierend auf körperliche Untersuchung hatte.

Die Forscher folgerten: "Wenn in weiteren Populationen repliziert, können diese Erkenntnisse geeignete Auswahl von molekulardiagnostischen Tests für Kinder von ASD betroffen zu informieren."

Dem Bericht zufolge ist dies eine positive Entwicklung, wie Gentests von Kindern mit ASD scheint wahrscheinlich auch weiterhin in den kommenden Jahren zu erhöhen.

In einer Umfrage der elterlichen Interesses an ASD Gentests, 80 Prozent der Eltern gaben an, sie wollen ein Geschwister jünger als zwei getestet, um ASD-Risiko Mutationen zu identifizieren Jahre, auch wenn der Test nicht bestätigen oder auszuschließen, eine Diagnose.