Mutation zugrunde liegenden schweren frühkindlichen Epilepsie identifiziert

Forscher haben Beweise, dass Mutationen in dem Gen, das das Protein codiert, kann schwere KCC2 frühen Säuglings Epilepsie verursachen könnte.

Die neue Forschung von der Karolinska Institutet und University College London hat eine frühere Theorie durch groß angelegte genetische Analysen von einer Familie mit zwei betroffenen Kindern zu SciLifeLab in Stockholm bestätigt.

Mutationen wurden in der das Transportprotein, das später in einer anderen Familie mit ähnlich betroffenen Kinder zu sehen waren, mit zwei der Kinder in jeder Familie zeigen ähnliche Symptome kodierende Gen identifiziert.

KCC2 bildet einen Chloridkanal spezifisch im Gehirn lokalisiert ist und spielt eine wichtige Rolle bei der synaptischen Hemmung durch Aufrechterhaltung einer geringen Konzentration von Chloridionen in den Neuronen.

Anna Wedell, Oberarzt am Karolinska University Hospital und Professor an der Abteilung für Molekulare Medizin und der Chirurgie am Karolinska Institutet, sagte: "Wir waren in der Lage zu beweisen, dass ein fehlerhafter Funktion der KCC2-Protein verursacht Epilepsie und damit, dass ein Ungleichgewicht in das Gehirn Chloridionen-Regelsystem kann der Grund für die Krankheit. "

Sie fügte hinzu, dass die klinischen Versuche, die mit einer Droge, die, wenn sie erfolgreich sind, werden für diese gestört Regelung auszugleichen und zu verbessern, die Krankheit durchgeführt.