Großflächige Herzkrankheit Studie zeigt genetischen Wurzeln der Erkrankung im Kindesalter

Forscher haben Gen-Mutationen zu drei neue seltene angeborene Herzerkrankungen durch die größte genomische Studie von Herzerkrankungen bei Kindern verbunden entdeckt.

Ein Team aus dem Wellcome Trust Sanger Institute arbeitete mit internationalen Partnern die Protein-kodierenden Segmente des Genoms von 1.900 angeborenen Herzkrankheit (KHK) Patienten und ihre Eltern zu sequenzieren und zu analysieren.

Neun von zehn KHK-Patienten haben Herzfehler isoliert und nicht-syndromale genannt, während der Rest von syndromic KHK-Patienten haben zusätzliche Entwicklungsprobleme wie Anomalien in anderen Organen oder einer geistigen Behinderung.

Es war bisher angenommen worden, dass diese beiden Formen können durch spontane Mutationen in den Eltern abwesend verursacht werden, aber diese Studie zeigte, dass nicht-syndromic Patienten nicht solche Mutationen hatten, erweist sie Varianten beschädigen Gen aus scheinbar gesunden Eltern geerbt hatte.

diese Faktoren zu verstehen könnte es möglich machen, die Eltern genauer ein zweites Kind zu haben mit CHD über ihre Chancen zu beraten.

Dr. Mathew Hurles, Hauptautor des Wellcome Trust Sanger Institute, sagte: "Dies ist die erste Studie ist es, die Rolle, die die seltene erbliche Varianten spielen in nicht-syndromale CHD, und ist äußerst wertvoll zu quantifizieren, da diese Patienten 90 Prozent der CHD bilden Patienten weltweit. "