Penn identifiziert neue EFEMP1-Variante als Ursache für Sehverlust

Ein internationales Forschungsteam unter Leitung der University of Pennsylvania hat eine eigenständige Variante des EFEMP1-Gens identifiziert, die eine bisher nicht erkannte Form der spät einsetzenden Retinadegeneration (L-ORD) verursacht. Die am 11. September 2026 in JAMA Ophthalmology veröffentlichte Studie erweitert das Verständnis erblich bedingter Netzhauterkrankungen und eröffnet potenzielle neue therapeutische Ansätze in den benachbarten Feldern der retinalen Gentherapie und der altersassoziierten Netzhauterkrankungen.

Das Forschungsteam unter Leitung des Scheie Eye Institute an der Perelman School of Medicine von Penn Medicine untersuchte gemeinsam mit Kolleginnen und Kollegen der Universitäten Edinburgh, Basel, Karls-Universität Prag und Bonn drei nicht miteinander verwandte europäische Familien mit der p.Arg140Trp-Variante des EFEMP1-Gens. Diese wurde mit einer Familie verglichen, die die bereits bekannte p.Arg345Trp-Variante trägt, welche das zentrale Sehen beeinträchtigt. Das neu identifizierte Krankheitsbild betrifft das periphere Sehen und das Nachtsehen, beginnt langsam in der Peripherie der Netzhaut und kann über weite Teile des Lebens ein gutes Sehen erhalten, bevor Symptome auftreten. Artur V. Cideciyan, Co-Direktor des Center for Hereditary Retinal Degenerations an der University of Pennsylvania, ordnete die verlangsamte Dunkeladaptation als funktionellen Biomarker der Erkrankung ein, der sich bereits in einem Stadium erkennen lässt, in dem die Photorezeptorzellen noch strukturell intakt sind.

Das Team untersucht derzeit, wie verbreitet die p.Arg140Trp-Variante ist, geht jedoch bislang von einer eher seltenen Ausprägung aus. Tomas S. Aleman, weiterer Co-Direktor des Center for Hereditary Retinal Degenerations, ordnete die Entdeckung als für altersbedingte Netzhauterkrankungen breit relevant ein, insbesondere für die altersbedingte Makuladegeneration (AMD), die häufigste Netzhauterkrankung im Alter. Die Ergebnisse eröffnen zudem potenziell neue therapeutische Entwicklungsansätze in der wachsenden Pipeline für erbliche Netzhauterkrankungen und Gentherapien.

Das kommerzielle Signal ist eine zunehmende Verzahnung zwischen der Forschung zu erblichen Netzhauterkrankungen und den breiteren Märkten altersbedingter Netzhauterkrankungen, insbesondere AMD. Die Identifikation neuer Varianten erweitert das adressierbare Feld für Plattformen retinaler Gentherapien. Zu erwarten ist, dass Spark Therapeutics (Roche), Editas Medicine, MeiraGTx, 4D Molecular Therapeutics und REGENXBIO Varianten für den Ausbau ihrer Pipelines beobachten, neben den AMD-Marktführern Roche (Vabysmo), Regeneron (Eylea), Novartis und Apellis (Syfovre).

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