PacBio collabore avec des chercheurs de premier plan pour établir un consortium de fréquences variables à lect

PacBio (NASDAQ : PACB), l'un des principaux développeurs de solutions de séquençage de haute qualité et très précises, a annoncé aujourd'hui la création du Consortium for Long Read Sequencing (CoLoRS) qui vise à accélérer l'utilité des ensembles de données du génome humain à lecture longue. CoLoRS est une coalition ouverte de chercheurs internationaux qui se concentre sur la création d'une base de données complète d'informations de fréquence pour toutes les classes de variations humaines identifiées à l'aide du séquençage du génome entier humain à lecture longue. Des données à lecture longue de haute qualité peuvent caractériser une variation génétique inaccessible au séquençage à lecture courte. En tant que tel, CoLoRS prévoit de compléter de manière critique les bases de données existantes, d'aider à améliorer la découverte de la variation pathogène et de faire progresser la compréhension des fondements génomiques des maladies rares, où plus de la moitié des cas restent inexpliqués même après un séquençage du génome à lecture courte. "PacBio est fier de collaborer avec ces chercheurs innovants pour construire cette ressource indispensable pour la communauté de la recherche en génomique", a déclaré Edd Lee, directeur du marketing du segment de la génomique humaine chez PacBio. âLa fréquence de population est un outil clé pour interpréter la variation génétique. CoLoRS étendra cet outil à la variation uniquement détectée par le séquençage HiFi, en particulier les variantes structurelles, les répétitions en tandem et les petites variantes dans les régions du génome difficiles à séquencer à l'aide d'autres technologies. Les membres fondateurs de CoLoRS sont des chefs de file de la recherche hautement respectée hôpitaux, universités et laboratoires du monde entier. Les ensembles de données préexistants fournis par les membres du consortium comprendront l'ensemble initial de génomes, qui seront traités et catalogués à l'aide de pipelines d'analyse fiables et normalisés. Les données résultantes seront hébergées et accessibles via l'espace de laboratoire d'analyse, de visualisation et d'informatique (AnVIL) de l'Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI), qui est une plate-forme de partage et d'analyse de données génomiques basée sur le cloud. CoLoRS a reçu des fonds de soutien du National Institutes of Health Office of Data Science Strategy et du NHGRI pour aider à financer les appels de variantes basés sur le cloud et pour l'utilisation de la base de données pour les initiatives financées par le NHGRI telles que GREGoR et le programme de recherche All of Us. «Je suis ravi de faire partie de ce consortium d'experts en variation structurelle, en génomique et en recherche clinique pour créer une base de données qui permettra aux chercheurs de réaliser le plein potentiel de la technologie de séquençage à lecture longue, au profit de leurs recherches et de la compréhension collective de la variation humaine et la maladie. Grâce à cette base de données, nous pourrons enfin prendre en compte tous les types de variation sur l'ensemble du génome humain », a déclaré Michael Schatz, professeur émérite Bloomberg à l'Université Johns Hopkins. Des publications scientifiques récentes, y compris celles des chercheurs du consortium Telomere-to-Telomere, ont démontré que le séquençage à lecture longue peut fournir des informations uniques pour la recherche sur les maladies et le génome en couvrant des régions du génome inaccessibles aux autres technologies. Le séquençage du génome entier à lecture longue peut détecter jusqu'à 15 000 variantes structurelles supplémentaires et 300 000 petites variantes supplémentaires, tout en offrant une résolution nettement plus élevée des régions répétées en tandem par rapport au séquençage à lecture courte. Les variantes structurelles, en particulier, expliquent la majorité des différences de paires de bases entre les individus. La base de données CoLoRS est destinée à aider les chercheurs non seulement en fournissant les fréquences de ces variantes, mais également en aidant les futures initiatives de génotypage de variantes structurelles et de répétitions en tandem. La base de données est destinée à être publique, au profit de tous les chercheurs, et devrait être alimentée avec les données initiales à la fin de 2022. Pour étendre encore la puissance de la base de données, les chercheurs disposant d'ensembles de données brutes ou sommaires sur le génome humain HiFi sont encouragés à contacter participer.