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Les mutations génétiques identifiées avec des liens vers la schizophrénie

23rd January 2014

Nouvelle lumière a été faite sur les processus biologiques qui sous-tendent la schizophrénie avec la découverte de mutations génétiques qui affectent le développement de la maladie.

Une équipe de scientifiques de l'Université de Cardiff alliés avec d'autres chercheurs de l'américain et britannique pour examiner des échantillons de sang d'ADN de 623 personnes atteintes de schizophrénie et leurs parents. Ils ont trouvé un certain nombre de mutations chez les individus atteints – mais pas leurs parents – qui jouent un rôle clé dans le déclenchement de la maladie.

Ces variants génétiques ont également été trouvés à perturber préférentiellement des ensembles spécifiques de protéines qui ont des fonctions liées dans le cerveau. Ces voies permettent de moduler la force des connexions entre les cellules nerveuses et affectent le développement du cerveau, l'apprentissage, la mémoire et la cognition.

La découverte permet de mieux comprendre l'un des processus cérébraux de base perturbé par le désordre, donnant ainsi aux scientifiques une nouvelle avenue pour traiter à la fois ceci et d'autres conditions du développement neurologique.

Professeur Mick O'Donovan du Centre de la MRC de l'Université de Cardiff a dit: "Nous avons besoin de recherche qui prend en compte la génétique, la science cognitive, l'imagerie et les autres sources d'information plutôt que de compter uniquement sur les définitions cliniques pour les troubles psychiatriques."

La schizophrénie est l'une des affections les plus courantes de santé mentale graves, affectant environ une personne sur 100 personnes au cours de leur vie.

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