Maladie héréditaire dans les cellules dérivées du patient efficacement réparée par le kit de réparation de l&#

Grâce à un kit de réparation de l'ADN potentiellement révolutionnaire, des mutations génétiques, qui provoquent une maladie rénale héréditaire invalidante affectant les jeunes adultes et les enfants, ont été fixées dans les cellules rénales dérivées des patients. Dans cette étude, il a été décrit comment l'équipe internationale avait, pour réparer génétiquement la podocine défectueuse, créé un véhicule de réparation de l'ADN. La podocine est une source génétique commune du syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes (SRNS) héréditaire. La podocine est vitale pour la fonction rénale; c'est une protéine généralement située à la surface des cellules rénales spécialisées. Cependant, la podocine défectueuse n'atteint jamais la surface et reste coincée à l'intérieur de la cellule, endommageant définitivement les podocytes. Étant donné que les médicaments ne peuvent pas guérir la maladie, la thérapie génique offre de l'espoir aux patients car elle répare les mutations génétiques qui causent la podocine défectueuse. L'équipe dirigée par le professeur Imre Berger et le Dr Francesco Aulicino de l'école de biochimie de Bristol a, en utilisant des techniques de biologie artificielle, repensé le baculovirus, un virus d'insecte inoffensif qui n'est plus limité par une faible capacité de chargement.