Children's Mercy nutzt als erstes Unternehmen die fortschrittlichste Genomsequenzierungstechnologie

Children's Mercy Kansas City, eine der landesweit führenden unabhängigen pädiatrischen Gesundheitsorganisationen, gab bekannt, dass es das erste Gesundheitssystem ist, das 5-Base-HiFi-Sequenzierung, die weltweit fortschrittlichste Genomsequenzierungstechnologie von PacBio, im klinischen Umfeld einsetzt, um Diagnosen zu beschleunigen noch mehr Patienten und Familien Die hochmoderne Technologie ersetzt die schnelle Exom-, chromosomale Microarray-Analyse und andere herkömmliche diagnostische Tests als erste beschleunigte Beurteilung für die am schwersten erkrankten Patienten im Krankenhaus mit starkem Verdacht auf eine genetische Erkrankung. „Die von uns generierten Beweise unterstützen die klinische Einführung der 5-Basen-HiFi-Sequenzierung und wir haben den Nutzen gegenüber anderen herkömmlichen Testmodalitäten nachgewiesen“, sagte Tomi Pastinen, MD, PhD., Direktor des Genomic Medicine Center, Children's Mercy. „Wir waren in der Lage, Tests zu konsolidieren, die Effizienz zu steigern und die Diagnoseausbeute zu verbessern und gleichzeitig die Testdurchlaufzeit zu beschleunigen – Ergebnisse, die bei mehreren älteren Tests Monate dauern können, können jetzt mit HiFi-Sequenzierung in zwei Wochen erreicht werden.“ „Die frühe Einführung von HiFi-GS in unserem CLIA-zertifizierten Labor baut auf unserer Erfolgsgeschichte auf, das erste Krankenhaus in den USA zu sein, das klinische Tests zur Sequenzierung des gesamten Genoms eingeführt hat“, fügte Carol Saunders, PhD FACMG, Abteilungsleiterin, Klinische Genetik und Genomik, Children's Mercy hinzu. Das Children's Mercy Research Institute (CMRI) hat die 5-Basen-HiFi-Sequenzierung in seinem spenderbeschleunigten Forschungsprogramm Genomic Answers for Kids (GA4K) eingesetzt, einem einzigartigen pädiatrischen Datenrepository, um die Suche nach Antworten und neuartigen Behandlungen zu erleichtern pädiatrischer genetischer Erkrankungen im vergangenen Jahr. „Children's Mercy widmet sich ausschließlich der Förderung der Gesundheit und des Wohlbefindens aller Kinder, und GA4K hat den Grundstein gelegt, der es ermöglicht, diese Technologie nahtlos in unsere erstklassige klinische Versorgung zu integrieren“, sagte Paul Kempinski, MS, FACHE, Präsident und Leiter Geschäftsführer, Children's Mercy. „Die Forschung, Innovation und Investition, die wir getätigt haben, werden das Leben unserer Patienten und Familien verändern und selbst für die seltensten Krankheiten schnell Antworten und Hoffnung geben.“ Entwickelt von PacBio, einem führenden Anbieter hochwertiger, hochpräziser Sequenzierungslösungen, und Pionierarbeit von PacBio CMRI, Dr. Pastinen und sein Team haben 1.500 menschliche Genome mithilfe der 5-Basen-HiFi-Sequenzierung erfolgreich sequenziert – und dabei alle bekannten Mechanismen genetischer Erkrankungen in einem einzigen Sequenzierungstest erfasst, was bisher nicht möglich war. „In unserer Forschung konnten wir viele diagnostische ‚Odyssee‘ für Familien mit den einzigartigen Möglichkeiten der 5-Basen-HiFi-Genomsequenzierung beenden.“ „Es ist spannend zu sehen, welche Auswirkungen und Verbreitung die Technologie in der klinischen Versorgung von Kindern mit seltenen Krankheiten hat“, sagte Dr. Pastinen. Das nächste Ziel besteht darin, den Nutzen der klinischen HiFi-Gesamtgenomsequenzierung gegenüber herkömmlichen Testmodalitäten zu demonstrieren, eine inkrementelle diagnostische Ausbeute von 5 bis 10 % zu erreichen und eine kurze Bearbeitungszeit für Testergebnisse von weniger als zwei Wochen sicherzustellen. Children's Mercy möchte medizinische Anbieter dazu ermutigen, veraltete Testmodalitäten auf einem „HiFi-Backbone“ zu konsolidieren, und wird einen klinischen Start durchführen, der Hunderte aufeinanderfolgende kritisch kranke Kinder umfassen wird, die auf genetische Krankheiten untersucht werden, um eine robuste Stichprobengröße zu erreichen. „Diese wichtige und innovative evidenzbasierte Forschung von Children's Mercy birgt ein erhebliches Potenzial, unser Verständnis der genetischen Grundlagen seltener und erblicher Krankheiten zu revolutionieren“, sagte Christian Henry, Präsident und Chief Executive Office von PacBio. „Wir unterstützen Children's Mercy bei seinen Bemühungen, diese Krankheiten besser zu verstehen, und hoffen, dass diese Erkenntnisse letztendlich Ärzten dabei helfen werden, die Ergebnisse für Patienten zu verbessern.“