PacBio arbeitet mit führenden Forschern zusammen, um ein Long-Read Variant Frequency Consortium zu gründen

PacBio (NASDAQ: PACB), ein führender Entwickler von hochwertigen, hochpräzisen Sequenzierungslösungen, gab heute die Gründung des Consortium for Long Read Sequencing (CoLoRS) bekannt, das darauf abzielt, die Nutzung von Long-Read-Datensätzen zum menschlichen Genom zu beschleunigen. CoLoRS ist eine offene Koalition internationaler Forscher, die sich darauf konzentriert, eine umfassende Datenbank mit Häufigkeitsinformationen für alle Klassen menschlicher Variationen zu erstellen, die mithilfe der Long-Read-Sequenzierung menschlicher Gesamtgenome identifiziert wurden. Hochwertige Long-Read-Daten können genetische Variationen charakterisieren, die für die Short-Read-Sequenzierung nicht zugänglich sind. Als solches plant CoLoRS, bestehende Datenbanken entscheidend zu ergänzen, zur Verbesserung der Entdeckung pathogener Variationen beizutragen und das Verständnis der genomischen Grundlagen seltener Krankheiten voranzutreiben, bei denen mehr als die Hälfte der Fälle auch nach einer Kurzzeit-Genomsequenzierung ungeklärt bleiben. „PacBio ist stolz darauf, mit diesen innovativen Forschern zusammenzuarbeiten, um diese dringend benötigte Ressource für die Genomforschungsgemeinschaft aufzubauen“, sagte Edd Lee, Director of Human Genomics Segment Marketing bei PacBio. âDie Populationshäufigkeit ist ein Schlüsselinstrument zur Interpretation der genetischen Variation. CoLoRS wird dieses Tool auf die durch HiFi-Sequenzierung eindeutig nachgewiesene Variation erweitern, insbesondere strukturelle Varianten, Tandem-Wiederholungen und kleine Varianten in Regionen des Genoms, die mit anderen Technologien schwer zu sequenzieren sind.“ Die Gründungsmitglieder von CoLoRS sind führende Persönlichkeiten aus hoch angesehener Forschung Krankenhäuser, Universitäten und Labors aus der ganzen Welt. Vorhandene Datensätze, die von Konsortiumsmitgliedern bereitgestellt werden, umfassen den anfänglichen Satz von Genomen, die unter Verwendung vertrauenswürdiger und standardisierter Analyse-Pipelines verarbeitet und katalogisiert werden. Die resultierenden Daten werden über den Analyse-, Visualisierungs- und Informatik-Laborraum (AnVIL) des National Human Genome Research Institute (NHGRI), einer Cloud-basierten Plattform für den Austausch und die Analyse von Genomdaten, gespeichert und zugänglich gemacht. CoLoRS wurde von den National Institutes of Health Office of Data Science Strategy und NHGRI mit Fördergeldern ausgezeichnet, um Cloud-basierte Variantenrufe und die Nutzung der Datenbank für NHGRI-finanzierte Initiativen wie GREGoR und das All of Us Research Program zu finanzieren. „Ich freue mich, Teil dieses Konsortiums von Experten für strukturelle Variation, Genomik und klinische Forschung zu sein, um eine Datenbank zu erstellen, die es Forschern ermöglicht, das volle Potenzial der Long-Read-Sequenzierungstechnologie auszuschöpfen, was ihrer Forschung und dem kollektiven Verständnis der menschlichen Variation zugute kommt und Krankheit. Mit dieser Datenbank werden wir endlich in der Lage sein, alle Arten von Variationen über das gesamte menschliche Genom hinweg zu berücksichtigen“, sagte Michael Schatz, Bloomberg Distinguished Professor an der Johns Hopkins University. Jüngste wissenschaftliche Veröffentlichungen, darunter die von Forschern des Telomere-to-Telomere-Konsortiums, haben gezeigt, dass die Long-Read-Sequenzierung einzigartige Erkenntnisse für die Krankheits- und Genomforschung liefern kann, indem sie Regionen des Genoms abdeckt, die für andere Technologien unzugänglich sind. Die Long-Read-Gesamtgenomsequenzierung kann bis zu 15.000 weitere strukturelle Varianten und 300.000 weitere kleine Varianten erkennen und bietet im Vergleich zur Short-Read-Sequenzierung eine deutlich höhere Auflösung von Tandem-Wiederholungsregionen. Insbesondere Strukturvarianten erklären die Mehrheit der Basenpaarunterschiede zwischen Individuen. Die CoLoRS-Datenbank soll Forschern helfen, indem sie nicht nur Häufigkeiten solcher Varianten bereitstellt, sondern auch zukünftige Initiativen zur Genotypisierung struktureller Varianten und Tandemwiederholungen unterstützt. Die Datenbank soll öffentlich zugänglich sein, allen Forschern zugute kommen und voraussichtlich Ende 2022 mit ersten Daten gefüllt werden. Um die Leistungsfähigkeit der Datenbank weiter auszubauen, werden Ermittler mit HiFi-Datensätzen zum menschlichen Genom auf Roh- oder Zusammenfassungsebene aufgefordert, sich an sie zu wenden sich beteiligen.