PacBio und Twist Bioscience liefern ein erstes Portfolio von Target Enrichment Panels für die HiFi-Sequenzieru

Ein führender Entwickler hochwertiger, hochpräziser Sequenzierungslösungen und die Twist Bioscience Corporation, ein Unternehmen, das Kunden mit seinem Angebot hochwertiger synthetischer DNA auf seiner Siliziumplattform zum Erfolg verhilft, gaben heute die Verfügbarkeit eines ersten Portfolios von Off-the-DNA bekannt -Regal lang gelesene Gentafeln. Diese festen Twist Alliance-Panels wurden entwickelt, um Zielregionen kostengünstig und mit hohem Durchsatz zu erfassen. Kunden haben auch die Möglichkeit, ein vollständig anpassbares und skalierbares Panel ihres eigenen Designs für die Sequenzierung mit PacBio HiFi-Reads zu entwickeln. "Unsere Kunden haben nach einer Möglichkeit gefragt, ihre Long-Read-Experimente zu fokussieren und den Durchsatz zu maximieren", sagte Christian Henry, President und Chief Executive Officer von PacBio. „Durch diese Zusammenarbeit mit Twist haben wir Standardprodukte entwickelt, von denen wir glauben, dass sie diese Fähigkeit erfüllt haben. Kooperationen wie diese helfen uns, unseren Kunden schnell neue Lösungen anzubieten und unsere Mission voranzubringen, das Versprechen der Genomik für eine bessere menschliche Gesundheit zu verwirklichen ." „Diese mit PacBio entwickelten Panels ermöglichen es Kunden, Regionen des Genoms zu sequenzieren, die Forschern helfen können, die Rolle der Genetik bei der Arzneimittelreaktion zu untersuchen und Regionen aufzudecken, die schwer zu lesen sind, wie z mit NGS-Tools können sie ihre Forschung vorantreiben und ein besseres Verständnis der Rolle gewinnen, die bestimmte Gene bei Krankheiten spielen, was eines Tages zu Durchbrüchen für Patienten führen könnte", sagte Emily M. Leproust, Ph.D., CEO und Co -Gründer von Twist Bioscience. „Während dies lange gelesene Panels sind, werden Twist Alliance-Panels in Partnerschaft mit Experten auf ihrem Gebiet entwickelt, um die Forschung weiter voranzutreiben, und können so hergestellt werden, dass sie mit jeder Sequenzierungstechnologie kompatibel sind.“ PacBio und Twist haben mit Forschern an führenden Institutionen zusammengearbeitet, um zwei Alliance-Panels zu entwickeln. Ein Panel deckt fast 400 herausfordernde medizinisch relevante Gene ab, und ein anderes wurde entwickelt, um 50 pharmakogenomische Gene zu erfassen. Viele der herausfordernden Gene befinden sich in sogenannten „dunklen Regionen“ des menschlichen Genoms, die mit Standard-Short-Read-Sequenzierungstechnologien schwer zu sequenzieren oder genau zu kartieren sind. Das Dark-Gen-Panel wurde mit Forschern einer führenden Institution entwickelt, um fast 400 schwer zu sequenzierende Gene von medizinischer Bedeutung wie SMN1 und SMN2, GBA und LPA, die mit spinaler Muskelatrophie, Alzheimer und Herz-Kreislauf-Erkrankungen bzw. Das Pharmakogenomik-Panel umfasst Gene mit hohem Evidenzgrad für die Umsetzung von Verschreibungsrichtlinien. Zusätzlich zu den neuen Möglichkeiten, die die Long-Read-Panels bieten, arbeitet PacBio auch mit Twist zusammen, um das hohe Maß an Genauigkeit zu demonstrieren, das mit Sequencing-by-Binding-Chemie (SBB) erreicht werden kann. SBB zeichnet sich von Natur aus durch die korrekte Auflösung von Homopolymerläufen und repetitiven Regionen aus. Bei der Anwendung auf die Sequenzierung des gesamten Exoms hat es das Potenzial, die umfassendste Abdeckung sowohl unkomplizierter als auch traditionell schwer zu sequenzierender Gene bereitzustellen, was die Arbeitsabläufe rationalisieren könnte, indem der Bedarf an orthogonalen Assays reduziert wird.