Revio von PacBio bietet 15-mal mehr HiFi-Daten und menschliche Genome

PacBio (NASDAQ: PACB), ein führender Entwickler hochwertiger, hochpräziser Sequenzierungslösungen, hat das Long-Read-Sequenzierungssystem Revio⢠angekündigt, mit dem Kunden ihre Nutzung der gefeierten HiFi-Sequenzierungstechnologie von PacBio dramatisch skalieren können. Revio soll Kunden die Möglichkeit bieten, bis zu 1.300 menschliche Vollgenome pro Jahr mit 30-facher Abdeckung für weniger als 1.000 US-Dollar pro Genom zu sequenzieren. PacBio glaubt, dass Revio mit dieser Größenordnung und Preisgestaltung die Nutzung der HiFi-Sequenzierung für große Studien in der Humangenetik, der Krebsforschung, der landwirtschaftlichen Genomik und mehr ermöglichen wird. „Unsere Kunden haben die Genomik mit der Kraft der HiFi-Sequenzierung transformiert. Revio wird diese Leistungsfähigkeit weiter freisetzen, indem es hohen Durchsatz und Erschwinglichkeit hinzufügtâ, sagte Christian Henry, President und Chief Executive Officer von PacBio. „Wir haben eine völlig neue SMRT-Zelle mit einer dreifach höheren Dichte als unsere bestehende SMRT-Zelle 8M entwickelt, was zu 25 Millionen ZMWs führt. Revio wird bis zu vier SMRT-Zellen parallel betreiben, was bis zu 100 Millionen ZMWs für die gleichzeitige Sequenzierung einzelner Moleküle bereitstellt. In Kombination mit erheblichen Fortschritten in unserer Rechenleistung wird Revio kürzere Laufzeiten und eine 15-fache Steigerung der HiFi-Daten liefern. Ich bin gespannt, was Forscher mit der Leistungsfähigkeit von Revio entdecken können.“ Wissenschaftler haben viele „Premieren“ mit der HiFi-Sequenzierung auf dem Sequel IIe-Sequenzierungssystem von PacBio erzielt – die erste vollständige Telomer-zu-Telomer-Assemblierung eines menschlichen Genoms (Nurk 2022), die erste Haplotyp-aufgelöste Methylome in einer Kohorte seltener Krankheiten (Cheung 2022), die ersten Bevölkerungserhebungen zu strukturellen Variationen mit langen Lesevorgängen (All of Us Research Program), die ersten vollständigen Einzelzell-Isoformen-Kataloge (Al'Khafaji 2021) und die ersten vollständige Assemblierung des hochkomplexen Hafergenoms (European Seed 2020). Revio verwendet die gleiche bahnbrechende HiFi-Chemie, die genaue native lange Lesevorgänge mit einheitlicher Abdeckung, außergewöhnliche Anwendungsleistung für Varianten-Calling und -Assemblierung und genaue DNA-Methylierungserkennung erzeugt, jedoch in einem viel größeren Maßstab. Revio wird das erste System von PacBio sein, das mit hochmodernen NVIDIA-GPUs ausgestattet ist, die im Vergleich zum Sequel IIe eine 20-fache Steigerung der Rechenleistung bieten. Zusätzlich zum beschleunigten Basecalling, um den höheren Durchsatz von Revio zu erreichen, wird der KI-fähige Computer Deep-Learning-Algorithmen zur Erkennung von DNA-Methylierung aus Standard-Sequenzierungsbibliotheken und DeepConsensus, eine Deep-Learning-Methode, die mit Google Health entwickelt wurde, um die Ausbeute und Genauigkeit von HiFi zu verbessern, integrieren Sequenzierung. Revio benötigt 50 Prozent weniger Verbrauchsmaterialien als das Sequel IIe und beinhaltet erhebliche Verbesserungen in Arbeitsablauf und Komfort. Revio wird es ermöglichen, einen nachfolgenden Lauf einzurichten, während der aktuelle Lauf läuft, was dem Bediener eine erhöhte Zeitplanflexibilität bietet, um Läufe zu jeder Tageszeit zu laden und den Systemdurchsatz zu maximieren. „In unserem Genomic Answers For Kids (GA4K)-Programm zeigt die HiFi-Genomsequenzierung einen echten Fortschritt über die zeitgenössische genetische Analyse in ungelösten Proben seltener Krankheiten hinaus“, sagte Tomi Pastinen, MD, PhD, Direktor des Genomic Medicine Center am Children's Mercy Kansas City. „Ein erhöhter Durchsatz des Revio-Sequenzierungssystems bei niedrigeren Kosten würde die Antworten in GA4K beschleunigen.“ „Das neue Revio-Sequenzierungssystem von PacBio wird eine Schlüsselkomponente in unserer Genomik-Toolbox bei Corteva sein. Die Long-Read-Sequenzierung hat die Charakterisierung komplexer Pflanzengenome ermöglicht, und die Hochdurchsatzfähigkeiten von Revio werden es uns jetzt ermöglichen, die HiFi-Technologie auf ein breiteres Spektrum von Anwendungen in der landwirtschaftlichen Biotechnologie anzuwenden“, sagte Gina Zastrow-Hayes, Biotechnology and GT-Genomics Technologiemanager bei Corteva Agriscience. Revio hat einen Listenpreis von 779.000 US-Dollar. PacBio nimmt ab sofort Bestellungen entgegen und beabsichtigt, im ersten Quartal 2023 mit der Auslieferung zu beginnen.