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FH-Screening-Programm für 30.000 Kinder bundesweit

28th July 2021

Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine Erbkrankheit, die zu einem erhöhten Cholesterinspiegel führen kann. Einer von zweihundertfünfzig Menschen in Großbritannien ist davon betroffen, aber mehr als 90 % bleiben undiagnostiziert, was zu einer Herzerkrankung schon in jungen Jahren führt, wenn sie nicht behandelt wird. In den kommenden zwei Jahren wird bei 30.000 Kindern in ganz England ein Fersenstich-Bluttest durchgeführt, um festzustellen, ob sie das mit familiärer Hypercholesterinämie (FH) assoziierte Gen haben. Das Pilotprogramm zum Screening von Kindern und Eltern soll zwei Jahre dauern und bis 2023 abgeschlossen sein, das vom NHS subventioniert wird. Das Hauptziel besteht darin, dass das Academic Health Science Network Hausarztpraxen in 8 der von ihm abgedeckten Regionen in ganz England umfasst. Bisher beteiligen sich sieben Gebiete, darunter North Cumbria, die West Midlands und Oxford. Eltern der untersuchten Kinder haben optional die Möglichkeit, ihr Kind gleichzeitig mit ihrem regulären Impftermin, der in der Regel im Alter zwischen 1 und 2 Jahren stattfindet, einem Prick-Bluttest unterziehen zu lassen. Dadurch wird festgestellt, ob sie einen hohen Cholesterinspiegel haben und wenn ja, wird das Kind im Alter von einem Jahr auf eine gesunde Ernährung gesetzt und darf erst im Alter von 10 Jahren Statine, ein cholesterinsenkendes Medikament, erhalten. Die Eltern können dann den Test erhalten , und wenn eine familiäre Hypercholesterinämie festgestellt wird, können sie sofort Statine einnehmen. Die Ärztliche Direktorin, Professorin Julia Newton, erklärte, dass âFH eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung ist, die jedoch leicht behandelt werden kann, wenn sie frühzeitig erkannt und behandelt wird. Der neue klinische Dienst, der in sieben Regionen innerhalb des AHSN-Netzwerks erprobt wird, wird zwei Generationen gleichzeitig durchleuchten. Wenn ein Kind das Gen hat, wird es auch jeder zweite Verwandte ersten Grades haben, Sie müssen nur eine Person finden und dann können Sie es in der Familie verfolgen. Wir wissen, dass Menschen, die das Gen tragen, mit signifikant höherer Wahrscheinlichkeit ein kardiovaskuläres Ereignis vor dem 40. Lebensjahr erleiden, aber wenn wir die Familien frühzeitig mit der Behandlung beginnen, verringert sich das Risiko wieder, als ob sie das Gen nicht hätten. Dies ist das erste Mal, dass ein klinischer Dienst dieser Art für FH in England eingeführt wird, und er hat ein enormes Potenzial, die Erkennung der Erkrankung zu verbessern.“ Der Leiter der FH-Studie, der beratende Kardiologe, Professor David Wald, beschrieb, wie „The key to Früherkennung von Herzinfarkten aufgrund von FH ist die Früherkennung. Das Kinder-Eltern-Screening tut dies auf einfache und akzeptable Weise, von der sowohl das Kind, die Eltern als auch die Familie profitieren. In unserer Studie nahmen die meisten Eltern das Angebot an, ihr Kind während des einjährigen Impfbesuchs auf FH zu testen. Sie erkannten sofort die Logik, Herzkrankheiten gleichzeitig mit einer Infektion ihres Kindes zu verhindern. Das Kinder-Eltern-Screening vereint Genetik und Krankheitsprävention in einem hausärztlichen Setting. Es hat das Potenzial, viele tausend Herzinfarkte unter fünfzig Jahren zu verhindern.â

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