Genetische Verbindung zwischen Herz und der Entwicklung des Nervenkrankheit entdeckt

Forscher haben einen Zusammenhang zwischen angeborenen Herzerkrankungen und neurologische Entwicklungsverzögerungen, die Kinder identifiziert.

Die Harvard Medical School-geführten Studie beteiligten Exoms Sequenzanalysen von mehr als 1.200 Kinder und ihre Eltern, die zeigen, dass Kinder mit sowohl angeborenen Herzerkrankungen und neurologische Entwicklungsverzögerungen haben bestimmte genetische Mutationen.

Mutationen in der Protein-kodierenden Teil der Genome von Kindern mit angeborenen Herzfehlern wurden identifiziert, die nicht in Genome der Eltern anwesend waren. Mehrere dieser De-novo-Mutationen in Genen, die stark in der Entwicklung von Herz zum Ausdruck zu sehen sind.

Diese Ergebnisse verstärken die Argumente für kardiale und extra Anomalien mit gemeinsam genutzten genetischen Ursachen, anstatt das Ergebnis von Operationen oder Umweltfaktoren.

Es könnte auch zu frühe Tests führen, um zur Ermittlung Neugeborene mit angeborenen Herzfehlern, die ein hohes Risiko für neurologische Entwicklungsschwierigkeiten.

Co-Senior-Autor Christine Seidman, Professor für Genetik und Medizin am Brigham and Womens Hospital, sagte: "Wenn wir Kindern mit hohem Risiko für neurologische Entwicklungsverzögerungen zu identifizieren, sie verstärkte Überwachung und frühere Eingriffe erhalten könnte als heute auftreten."