Grundversorgung und der Beginn der genomspezifischen individualisierten Medizin

Forschungsergebnisse aus der 90er-Studie, die auf der ASCO 2022 in Chicago veröffentlicht wurden, haben gezeigt, dass das Keimbahn-Screening von Patientengenomen zum Zwecke der Risikobewertung von häufigen oder schwerwiegenden Erkrankungen wie Herzerkrankungen, Thrombophilie oder Krebs in der Primärversorgung eingesetzt werden kann. Professor Ros Eeles, Professorin für Onkogenetik am Institute of Cancer Research and Clinical Oncology and Oncogenetics Consultant am Royal Marsden NHS Foundation Trust, betonte die gesundheitlichen Auswirkungen der Einbeziehung dieser Screening-Tests in die Primärversorgung bei der Langzeitversorgung von Patienten. „Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass die Integration der Gesamtgenomsequenzierung in die Grundversorgung die Art und Weise verändern könnte, wie die meisten Patienten und ihre Familien von ihren Hausärzten behandelt werden – entweder durch die Erkennung genetischer Varianten, die die eigene Gesundheit eines Patienten beeinträchtigen, oder durch die Hervorhebung des Risikos der Weitergabe eines Gens Veränderung, die für die zukünftige Familienplanung wichtig ist. Das Risiko vieler dieser Erkrankungen lässt sich durch frühzeitige Interventionen wie Änderungen des Lebensstils, frühzeitige Behandlung und Überwachung modifizieren. Die Aussicht, Hausärzte mit einem umfassenderen Wissen über die Risikoprofile ihrer Patienten auszustatten, stattet sie mit der Voraussicht aus, Interventionen und Gesundheitsratschläge auf jeden Patienten zuzuschneiden, basierend auf seiner genetischen Veranlagung, wodurch die Präventivmedizin zu einem Teil der täglichen Gesundheitsversorgung werden kann. Die Pilotstudie rekrutierte zwischen 2020 und 2022 102 zustimmende und gesunde Teilnehmer aus dem London Genetics Centre und führte eine Basisbewertung durch, einschließlich routinemäßiger Bluttests, Herzuntersuchungen, die aus einem EKG und einem Echokardiogramm sowie einem Bauch-Becken-Ultraschall bestanden. Ihre frühere Krankengeschichte und Familiengeschichte wurden ebenfalls aus Krankenakten bezogen. Dann wurden Keimbahn-Gentests durchgeführt, bei denen nach 566 genetischen Markern gesucht wurde, die mit Krankheiten in Verbindung stehen, darunter 84 Marker für Krebs und 77 Marker für Herzerkrankungen. Die Forscher untersuchten auch Gene für autosomal-rezessive Erkrankungen und pharmakogenetische Marker, die Hinweise darauf geben könnten, wie Patienten Arzneimittel auf einzigartige Weise metabolisieren. Diese Ergebnisse wurden dann von einem multidisziplinären Team überprüft und den Patienten gemeldet. Es wurde festgestellt, dass die Mehrheit der untersuchten Patienten mindestens einen genetischen Marker aufwies, der ihre klinische Behandlung oder die ihrer Familienmitglieder signifikant verändern könnte. Dazu gehörte das Vorhandensein von autosomal-rezessiven Genen, die sich möglicherweise nicht auf die Gesundheit des Patienten auswirken, aber je nach genetischem Status ihres Partners Auswirkungen auf ihre Kinder haben können. Obwohl die Keimbahnbewertung die Ausgabeinformationen auf alle vererbbaren Risiken und nicht auf lebenslange erworbene Mutationen beschränkt, wie viele, die bestimmten Krebsarten zugrunde liegen, ist es denkbar, dass in Zukunft Marker für erworbene Mutationen zum Screening-Panel hinzugefügt werden können. Die ethische Frage der Wissenslast wurde von den Forschern bereits mit der Entscheidung angesprochen, das Screening auf Krankheitsmarker, bei denen keine Interventionen möglich sind, nicht mit einzubeziehen. Darüber hinaus stellen sich die Forscher die Einbeziehung solcher Screening-Panels in die Primärversorgung zusammen mit einem engagierten Team vor, das geschult ist, um sowohl die logistischen als auch die psychologischen Auswirkungen des Tests zu verwalten. In Zukunft hofft das Team, das Screening-Panel zu erneuern, um es für den groß angelegten Einsatz innerhalb des NHS durchführbar zu machen, in der Hoffnung, jedem Einzelnen präventive Medizin zu bieten und durch einen proaktiven Ansatz zur Erhaltung der Gesundheit länger eine gute Gesundheit zu fördern.